Меню Рубрики

Бесплодие у мужчин хромосомные аномалии

Хромосомные аномалии у мужчин с бесплодием

Общеизвестный фактор, что в 50% случаев бесплодия виноват мужчина. Сбои в мужской репродуктивной функции имеют различные проявления: патологическая вязкость спермы, изменение качества эякулята ((астено-, олиго-, терато-, азооспермия), антиспермальным иммунитетом. Подобные нарушения возникают по разным причинам. Негативное влияние оказывают врожденные урологические заболевания, например, варикоцеле или крипторхизм, хронические воспалительные заболевания урогенитального тракта, осложнения после грыжесечения, инфекционный паротит, травмы и т.д.

Сбои в репродуктивной функции могут быть обусловлены генетическими причинами, к примеру, мутациями генов, которые контролируют сперматогенез или количественными и структурными аномалиями хромосом. Выявить подобные нарушения помогают молекулярно-генетические и цитогенетические методы диагностики.

По существующим сведениям, у бесплодных мужчин присутствует гораздо больше хромосомных аномалий, чем у новорождённых младенцев мужского пола. (Chandley,1984; Retief,1984,Bourrouillou,1985, De Braekeleer,1991, Pandiyan,1996). Это утверждение действительно по отношению к пациентам, страдающим такими формами бесплодия, как выраженная олигозооспермия и азооспермия. Судя по недавним исследованиям, у мужчин, которые были включены в программы ИКСИ или ЭКО, отличаются более высоким показателем хромосомных аномалий, если сравнивать с популяционным уровнем. (Peschka,1996; Testart,1996; Meschede,1998; Gekas,2001).

В 1996 году Testart осуществил кариотипирование 261 бесплодных пар, которым предстояла процедура ИКСИ, хромосомные аномалии были выявлены в 4,2 % случаев у мужчин, и в 1,1 % случаев у женщин. В этом же году Bonduelle пытался выявить наличие таких же аномалий среди родителей 877 детей, появившихся на свет в результате ИКСИ. Аномалии обнаружены у девяти мужчин и только у двух женщин. Спустя год Mau исследовал 150 супружеских пар, прошедших процедуру ИКСИ. Количество хромосомных аномалий у мужчин составило 12%, у женщин – в два раза меньше.

В 2001 году группа Gekas et.al исследовала результаты кариотипирования супружеских пар, прошедших процедуру ИКСИ. В результате обнаружены 183 нарушения, причём у мужчин этот показатель составил 6,1%, у женщин – 4,84 %.

Хромосомные аномалии называют в качестве причин, негативно влияющих на результат ЭКО (Simpson,1992), а также на качество имплантации (Scholtes,1998). Несмотря на эти данные, нет оснований заявлять, что между бесплодием и хромосомными аномалиями существует прямая зависимость. Эти аномалии являются малоизученными, самое крупное исследование, опубликованное в 1977 году, основывалось на цитогенетическом анализе небольшого количества клеток. Кроме того, выявление подобных аномалий в некоторых случаях принимается за норму, если речь идёт о пациентах, у которых отсутствуют симптомы заболевания. Не установлено также, каким должен быть минимальный процент аберрантных клеток, чтобы позволить классифицировать кариотип в качестве действительного мозаицизма, а не низкоуровневого (Mitelman,1995).

В одном исследовании сообщается о том, что низкоуровневый мозаицизм половых хромосом, взятых на анализ у супружеских пар, которым рекомендовано ИКСИ, и контрольной группы мужчин и женщин, беременность у которых была зарегистрирована в течение 2 лет, является сопоставимым. (Peschka et.al,1999).

На протяжении последних тридцати лет (Chandley et.al.,1975; Chandley,1979) уже ни для кого не является секретом наличие прямой связи между мужским бесплодием и существующими у мужчины нарушениями кариотипа. Кроме того, известно, что возможность наличия хромосомных нарушений обратно пропорциональна количеству сперматозоидов в сперме(Nagvenkar et.al.,2005). Благодаря этому, любые отклонения в спермограмме мужчины, страдающего бесплодием, являются показанием для проведения кариотипирования.

Установлена также связь между морфологическим строением сперматозоидов, их подвижностью и количеством хромосомных аномалий (Bourrouillou,1992). Но в более поздних исследованиях подобная связь не подтвердилась (Testart,1996), что даёт возможность допустить такой факт, что проблемы с оплодотворением — это симптом хромосомных аномалий. Данные весьма противоречивы, и наблюдения, которые расходятся в своих результатах, необходимо исключать, как только будет накоплено необходимое количество данных.

Группа «полиморфизмов» вызывает особый интерес учёных. Такие факторы, как изменения в структуре хромосом, уменьшение их размеров, или, наоборот, увеличение, происходящее за счёт изменения спутниковых нитей ДНК или участков гетерохроматина в половых хромосомах или аутосомах, относятся к полиморфным вариантам криотипа. Это может способствовать сбоям в процессе расхождения хромосом, и в результате – к несбалансированным нарушениям кариотипа у плода.

Биологическая значимость и природа полиморфизма нуждается в изучении, и эта задача является на сегодняшний день одной из самых проблематичных. Фактического материала за эти годы было накоплено уже достаточно много. Были задействованы данные о людях с нормальных здоровьем и больных, страдающих различными хромосомными аномалиями. Есть сведения о том, что в нормальной популяции подобные патологии хромосом встречаются в 4-6: случаев. (Hsu et al,1987, Демидова et al,1990).

Как выяснили некоторые авторы, среди больных, страдающих врождёнными аномалиями развития, чаще встречаются носители 1-й и 9-й хромосом. И до сих пор отсутствует единый взгляд на то, какую роль в развитии какой-либо патологии играют варианты околоцентромерного гетерохроматина.

источник

Генетическое бесплодие у мужчин и женщин

Генетика и бесплодие

Человеческие гены представляют собой главный элемент наследственной информации. Генный материал спрятан в хромосомах. Если их структура нарушается, в организме человека развиваются разные патологии, в том числе и генетическое бесплодие.

Генетика бесплодия — что это такое?

Гены являются носителем наследственных данных, которые используются при оплодотворении яйцеклетки. В составе каждого гена есть белок, непосредственно принимающий участие в процессах построения живого организма. Так, дети получают от каждого из родителей по 2 дубликата каждого из генов.

Иногда в хромосомах, где и хранятся гены, происходит нарушение количественного или качественного показателей. Это и становится причиной генетического бесплодия. Хромосомные мутации зачастую не видны в организме. Если, по мнению врача генетика бесплодие спровоцировано нарушением структуры хромосом или изменением их числа, он рекомендует обоим супругам пройти диагностическое обследование. К сожалению, современная медицина не располагает возможностями для исправления наследственных изменений, приводящих к бесплодию. Семейные пары с такой проблемой должны выполнить следующие требования, чтобы получить возможность зачать и родить здорового младенца:

  1. посетить специализированную клинику, специалист которой выявит настоящие причины бесплодия и поставит точный диагноз;
  2. принимать лекарства, которые назначает специалист генетик при бесплодии, строго по разработанной им схеме;
  3. пройти полный курс лечения.

Качественная терапия поможет супругам зачать и родить здорового малыша.

Генетика и бесплодие: факторы и причины

Генетика бесплодия заключается в определении изменённой структуры хромосом или переменах в их количестве. Учёные выделили несколько факторов, которые влияют на численность и структуру элементов хромосомного ряда:

  1. воздействие радиации;
  2. грязная окружающая среда;
  3. браки между близкими родственниками;
  4. неправильный образ жизни;
  5. комплекс других неблагоприятных условий.
Читайте также:  Как каланхоэ помогает от бесплодия

Диагноз «генетическое бесплодие» ставят представителям обоих полов.

Генетика при бесплодии: есть ли возможность вылечить патологию?

Семейные пары, которым пришлось столкнуться с проблемой генетического бесплодия, интересуются: возможно ли вылечить патологию? Специалисты в области генетики отвечают утвердительно. Но прежде нужно выяснить причины, по которым генетика с бесплодием мешают зачать ребёнка. Для этого необходимо пройти комплексную диагностику. Существует ряд анализов, помогающих диагностировать генетическое бесплодие у мужчин и женщин.

  1. Представителям мужского пола рекомендуется сдать спермограмму, чтобы выяснить, виновата ли генетика в бесплодии.
  2. Мужчины должны сдать кровь из вены для исследования микроскопических участков, на которых потеряна Y-хромосома. Генетика и бесплодие взаимосвязаны друг с другом очень сильно, и некоторые мужчины могут быть скрытыми носителями мутационных генов. В связи с этим нужно сдать анализы, которые помогут выявить аномальные гены. Нельзя обойтись и без исследования мужского кариотипа.
  3. Обязательное условие для обоих супругов — исследование биоматериалов на предмет обнаружения болезней, передающихся половым путём.
  4. Генетика бесплодия у женщин предполагает выполнение таких процедур: проверка маточных труб и менструального цикла, сдача анализов на гормоны.

По результатам исследовательской работы врач может поставить диагноз «генетическое бесплодие». В данном случае супругам предстоит пройти курс лечения, проводимый по одной из нижеследующих схем:

  • искусственное оплодотворение, при котором в матку женщины при помощи особых инструментов вводится сперма (метод доказал свою эффективность, после него существенно возрастают шансы на зачатие);
  • ИКСИ — методика оплодотворения, которая подходит преимущественно мужчинам (генетика в связи с бесплодием проводится специалистом в лабораторных условиях, предполагает отбор наиболее качественных сперматозоидов пациента, их введение в яйцеклетку супруги);
  • ЭКО — способ, предполагающий оплодотворение яйцеклетки в лаборатории, с последующей её подсадкой в полость матки.

Бывают случаи, когда женщина из-за генетических отклонений не имеет возможности выносить малыша. Единственный выход в таком случае — прибегнуть к суррогатному материнству.

Генетические факторы бесплодия

Генетический фактор бесплодия зачастую присутствует в организме человека скрыто, не проявляясь никакими симптомами. Выяснить, что причиной отсутствия детей у супружеской пары являются генетические мутации, получается только после тщательного медицинского обследования. Все генетические отклонения, приводящие к развитию бесплодия, развиваются под воздействием неблагоприятной окружающей среды или плохой наследственности. Проблемы с наступлением беременности возникают на фоне злоупотребления алкоголем, курением, наркотиками, вследствие действия радиации, после перенесённых заболеваний или приёма отдельных групп лекарств. Имеет значение и генетический фактор при бесплодии. На последний нужно обратить особое внимание.

Генетические факторы и бесплодие: как они взаимосвязаны?

Организм каждого человека представлен набором хромосом, полученных поровну от матери и отца. Они являются хранилищем наследственной информации — генов. Бывают ситуации, когда под воздействием неблагоприятных факторов ген изменяет свою структуру, мутирует. Такие изменения не устраняются со временем, а передаются из поколения в поколение. Большая часть генетических мутаций не отражается на здоровье и состоянии организма. Но бывает и по-другому, когда мутации генов выходят наружу. Это происходит, например, когда половые партнёры «носят» в себе одинаковые изменённые гены. У таких людей возникают проблемы с зачатием и рождением младенца, рождаются дети с патологическими отклонениями (например, синдромом Дауна).

Генетические факторы бесплодия у супругов могут быть связаны с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Чтобы вылечить патологию и зачать здорового малыша, семейной паре нужно обследоваться на кариотип, сдать другие анализы, рекомендованные врачом-генетиком.

Генетические факторы при бесплодии у женщин

Генетический фактор с бесплодием у женщин связан намного реже, чем у мужчин. У представительниц прекрасного пола невозможность родить малыша возникает по различным причинам. Но генетические факторы на бесплодие влияют лишь в 10% случаев. Они в основном обусловлены изменениями численности и структуры хромосом, мутациями генов (риски развития данных процессов повышаются у женщин зрелого возраста).

Специалисты выделяют следующие генетические факторы при бесплодии у женщин:

  • аномалии в наборе хромосом, при которых наступившая беременность завершается рождением мёртвого ребёнка или спонтанным прерыванием;
  • мутации генов, которые приводят к развитию адреногенитального синдрома;
  • генетические нарушения, провоцирующие развитие эндометриоза (разрастаются стенки матки);
  • плохая свёртываемость крови — генетический фактор, бесплодие при котором развивается вместе с тромбофилией, характеризуется невынашиванием беременности, выкидышами;
  • генные аномалии, приводящие к развитию поликистоза яичников;
  • нарушения в X-хромосоме — генетический фактор бесплодия, который приводит к развитию преждевременного климакса;
  • синдром Шерешевского-Тернера — генная аномалия, приводящая к возникновению первичной аменореи (полному отсутствию месячных);
  • синдром гиперандрогении (в женском организме наблюдается переизбыток мужских гормонов).

Если семейная пара безуспешно пытается зачать ребёнка больше 1-го года, им необходимо посетить специалиста-генетика. Врач назначит комплекс анализов, по результатам которых определит генетический фактор, спровоцировавший проблемы с зачатием ребёнка.

Генетические факторы бесплодия у мужчин

У мужчин генетические факторы с бесплодием тесно взаимосвязаны, и становятся причиной развития серьёзных наследственных заболеваний. Нарушение репродуктивных функций по причине плохого генотипа диагностируется у мужчин в 30-60% случаев. Бесплодие на фоне генетических расстройств проявляется в виде определённых заболеваний.

  1. Азооспермия. Патология характеризуется малоподвижными сперматозоидами.
  2. Аномальное строение хромосом у мужчины приводит к постоянным самопроизвольным абортам у его супруги. Иногда эта патология провоцирует рождение мёртвого малыша.
  3. Двусторонняя недоразвитость (аплазия) семявыносящих потоков. Данное отклонение приводит к полному отсутствию сперматозоидов или их малой подвижности.
  4. Семявыносящие протоки нарушены с 2-х сторон.
  5. Олигозооспермия. Генетическая патология, при которой в семенной жидкости сперматозоидов очень мало. Вследствие этого мужские половые клетки не развиваются. О наличии олигозооспермии может свидетельствовать маленький размер яичек. Примерно в 1/3 случаев у мужчин с олигозооспермией обнаруживают аномалии развития хромосом. Чаще диагностируется синдром Клайнфельтера, при котором лишняя Х-хромосома приводит к нарушению функций сперматогенеза.

Генетические факторы мужского бесплодия (анализы тому подтверждение) становятся причиной следующих отклонений:

  • анемия;
  • синдром Дауна;
  • миотоническая дистрофия;
  • эндокринные и гормональные сбои.
Читайте также:  Молочница у женщин как причина бесплодия

Если у мужчины диагностирована хотя бы одна из вышеперечисленных патологий, для зачатия младенца ему рекомендуют пройти процедуру ИКСИ (интрацитоплазматичное введение сперматозоидов в яйцеклетку).

Генетические причины бесплодия

Гены — микроскопические участки ДНК, которые хранят в себе всю наследственную информацию о человеке. Её передача осуществляется от обоих родителей — ребёнку. Если супруги являются носителями наследственных заболеваний, «данные» об этом передадутся их детям в виде генотипа. Обнаружить гены, которые подверглись мутации, без диагностического обследования нельзя. Иногда человек проживает всю жизнь, не зная, что у него плохая наследственность. Генные мутации могут проявиться у родственников носителя, через несколько поколений. Сталкиваясь с проблемой бесплодия, многие супружеские пары даже не знают, что её главной причиной могут быть аномальные участки ДНК.

Связанные с бесплодием, генетические причины: общие сведения

Генетические причины бесплодия у мужчин и женщин чаще всего связаны с изменениями в количестве и структуре набора хромосом. В 15% случаев у мужчин генетическая причина провоцирует первичное бесплодие, а суть этой причины помогает выяснить процедура исследования набора хромосом (кариотипирование). Патология проявляется в виде отсутствия сперматозоидов в эякулятной жидкости. Генетические причины при бесплодии у женщин диагностируются в 30% случаев, сопровождаясь отсутствием месячных (первичная аменорея).

Изменения в структуре человеческих генов бывают и врождёнными, и приобретёнными. В последнем случае мутации происходят вследствие действия таких факторов:

  • неблагоприятные климатические условия;
  • неправильный режим труда и отдыха;
  • плохая ЭКО логическая обстановка в том районе, где проживает человек;
  • постоянные стрессы;
  • тяжёлые болезни.

Количество хромосом у здорового человека составляет 46 (23 хромосомы от матери, и столько же от отца). Генетическое бесплодие развивается в случае, если в наборе хромосом присутствуют ошибки или изменилось число элементов.

Невозможность иметь детей из-за генетических отклонений — проблема, которая преследует преимущественно мужчин. Именно в их генотипе может появиться лишняя X-хромосома, из-за которой сперма становится некачественной, уменьшается в объёме или вообще пропадает. По наследству мужчинам передаётся и недоразвитость семявыносящих протоков, которая также приводит к бесплодию.

Генетические причины бесплодия у женщин

Генетические причины, с бесплодием у женщин связанные, представлены следующими патологиями.

  1. Синдром Нуан (Ульриха-Тернера). Данное заболевание по набору симптомов напоминает другой синдром, Шерешевского-Тернера. Женщина утрачивает возможность родить ребёнка вследствие первичной недостаточности функций яичников. Болезнь аутосомно-доминантного характера чаще всего передаётся по наследству.
  2. Гоносомальный мозаицизм, транслокации по Робертсону, реципрокные транслокации — генетические причины женской бесплодности, которые диагностируются в 0.7%, 0.4% и 1% соответственно.
  3. Трисомия Х-хромосомы — синдром, который приводит к недостаточности функции яичников и возрастанию рисков смертности младенца внутри утробы.

Генетические причины бесплодия у мужчин

Подвижность сперматозоидов — один из главных факторов, влияющих на репродуктивные возможности мужского организма. Считается нормой, если в 1 мл спермы содержится более 20 млн. сперматозоидов. Выработка полноценных, подвижных сперматозоидов может нарушиться из-за генетических отклонений в организме мужчины. И в этом случае возникают патологические проблемы, развивается неспособность к воспроизведению потомства.

Генетические причины, провоцирующие бесплодие у мужчин, и причины, приводящие к их появлению, могут быть связаны со следующими отклонениями:

  • варикоз семявыводящих протоков;
  • гормональные сбои;
  • эпидермальный протит;
  • воздействие внешних факторов;
  • опухолевые образования;
  • крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка);
  • непроходимость семявыводящего протока;
  • гоносомальные нарушения по количественному признаку.

Генетические причины мужского бесплодия может быть связана со следующими наследственными патологиями:

  • хромосомные сбои (Робертсоновские и реципрокные транслокации, структурные изменения в кариотипе, инверсии);
  • аномальное количество хромосом (хромосомные дисомии, развитие синдрома Клайнфельтера);
  • аномалии в структуре половых хромосом;
  • микроделеции и точечные мутации в гене андрогенового рецептора (AR);
  • появление выпавших хромосомных участков (делеций) в локусе AZF Y-хромосомы, который несёт ответственность за полноценное развитие сперматозоидов;
  • аномалии в генах, провоцирующие развитие гипогонадотропного гипогонадизма (на его фоне формируется синдром Каллмана и другие патологические состояния);
  • отклонения, развивающиеся в генах полового дифференцирования SRY.

Генетическое мужское бесплодие

Мужское бесплодие и генетика тесно взаимосвязаны. На генетические изменения оказывают влияние ряд причин, к которым относится экологическая обстановка, нерациональное питание и нездоровый образ жизни, они могут быть приобретенными или врожденными. Генетическое мужское бесплодие связано с мутацией хромосом, изменением их числа и нарушением структуры, а за генетическую информацию отвечают нуклеиновые кислоты. В процессе сперматогенеза задействовано больше двух тысяч генов. Исправить изменения генетического характера невозможно, но при правильно поставленном диагнозе и соответствующем лечении можно зачать и родить ребенка.

Проблемы, вызывающие генетическое бесплодие

В половине случаев бесплодие у мужчин является следствием нарушения численности и структуры хромосом. К первичным генетическим проблемам относится невозможность зачатия женщинами от одного мужчины в течение длительного периода при регулярной половой жизни, а к вторичным – отсутствие второй беременности жены.

В медицинской практике выделяют следующие проблемы, которые вызывают риск невозможности оплодотворения:

  • азооспермия, когда в эякуляте нет сперматозоидов;
  • аномальное расположение хромосом, что является причиной необоснованных выкидышей;
  • аномалии набора хромосом, что приводит к патологическому внутриутробному развитию плода;
  • олигозооспермия, при которой наблюдается снижение их активности и скорости из-за аномалии развития хромосом или наличия дополнительной Х-хромосомы.

На способность оплодотворения оказывает влияние не только количество, но и степень подвижности сперматозоидов. Причем даже при нехватке количества остается способность зачатия, если есть достаточная их подвижность.

Основные причины генетических отклонений

На генетическое мужское бесплодие оказывает влияние ряд факторов, а причинами может быть:

  • мутации Y-хромосомы и гена муковисцидоза, а также повреждения ДНК сперматозоидов или дополнительной Х-хромосомы;
  • наличие процессов воспаления. Оказывают отрицательное воздействие на подвижность сперматозоидов и качество спермы;
  • вредные привычки. Нарушения в хромосомах могут появиться из-за чрезмерного употребления алкоголя, курения и приема наркотиков, что может привести к атрофии яичек, сокращению кровоснабжения полового члена, ухудшению качества спермы;
  • прием определенных лекарственных препаратов. Такие медикаменты, как антибиотики и стероиды, также отрицательно влияют на половую мужскую функции;
  • загрязненная окружающая обстановка. Плохая экология и вредные условия труда становятся одним из факторов мужского бесплодия, поэтому следует избегать стресса и чрезмерных физических нагрузок.

Необходимость генетического обследования

Генетическое обследование проходят мужчины, у которых есть родственники с врожденными патологиями, несколько неудачных попыток ЭКО, а также при наличии тяжелых форм олигозооспермии и необструктивной азооспермии.

Читайте также:  Эшерихия коли и бесплодие

Генетическое мужское бесплодие может быть связано с таким заболеванием, как варикоцеле. Различные инфекционные болезни, которые передаются при половом акте, при несвоевременной диагностике и соответствующем лечении могут привести к нарушению репродуктивной функции.

При врожденных патологических изменениях требуется хирургическое вмешательство для возможности зачатия и полноценного осуществления полового акта. К врожденным аномалиям относится неправильное строение полового органа, патологические изменения мочеиспускательного канала.

Симптомы и способы лечения

Для подтверждения диагноза «бесплодие» специалист назначает мужчине комплексное генетическое обследование. Оно включает анализ крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы, AZF-анализ и CFTR-анализ для исключения носительства мутаций в гене), ультразвуковое исследование внутренних органов и спермограмма, позволяющая определить фрагментации ДНК.

Для мужского бесплодия характерно отсутствие явно выраженных симптомов и признаков. Исключение составляют только гормональные нарушения, которые приводят к проблемам в половой жизни. Для улучшения качества спермы назначаются витаминные комплексы и гомеопатия, причем витамин D наиболее эффективно и действенно влияет на репродуктивную функцию.

При обнаружении врожденных изменений в половой системе операционное вмешательство лучше осуществлять в детском возрасте. Использование народных средств не способно полностью восстановить половую функцию, но оказывает благоприятное воздействие на мужское здоровье и способность зачатия.

Современными методами искусственного зачатия является экстракорпоральное оплодотворение, которое гарантирует рождение ребенка при любых заболеваниях с полным отсутствием сперматозоидов.

Генетическое бесплодие у женщин

Генетическое бесплодие у женщин диагностируется в 8-10% случаев. Патологию чаще всего связывают с изменениями в численности и структуре хромосом или генными аномалиями.

Генетическое бесплодие у женщин, его особенности и симптомы

Генетическое бесплодие женщин часто даёт о себе знать на ранних стадиях беременности. Эта патология сопровождается выкидышами. Если женщина пережила более 2-х самопроизвольных абортов на раннем сроке вынашивания плода, врач рекомендует ей сдать комплекс анализов для выявления хромосомных нарушений.

Симптомы, которые могут указывать на женское бесплодие, спровоцированное генными аномалиями:

  • развивается первичная либо вторичная аменорея, при которой прекращаются менструации;
  • задержки полового развития (у девочек-подростков первые месячные начинаются лишь после 17-ти лет);
  • новорожденный ребёнок имеет множественные и тяжелейшие пороки развития;
  • на ранних сроках беременности постоянно происходят выкидыши (более 2-х раз), плод может замереть на различных этапах внутриутробного развития;
  • генетические отклонения приводят к плохой свёртываемости крови, и этот фактор также становится причиной преждевременного прекращения беременности;
  • процедуры ЭКО , которые проводились больше 2-х раз, не приводят к успеху;
  • беременность не наступает в течение 2-х лет (или более) после того, как супруги отказались от контрацептивов;
  • ребёнок рождается мёртвым;
  • менопауза наступает преждевременно или развивается синдром истощения яичников (работа яичников прекращается у женщин с генетическими отклонениями раньше 40 лет, при условии, что раньше цикл менструации был стабильным и постоянным, сохранялась способность к зачатию), проявляются приливы жара и озноб, появляются перепады настроения, снижается либидо.

Генетика бесплодия женщин выясняется при помощи специальных анализов (например, кариотипирования или ПГД). В ходе исследования диагностируются следующие патологии:

  • синдром Нуан;>
  • синдром трисомии Х-хромосомы;
  • гоносомальный мозаицизм.

Генетика бесплодия у женщин: какие болезни помогает выявить процедура?

Генетика бесплодия для женщин проводится в случае, когда нужно подтвердить скрытые наследственные заболевания, препятствующие выполнению репродуктивных функций.

  1. Первичная аменорея. Женщина страдает от сбоев менструального цикла (при аменорее он полностью прекращается). Заболевание приводит к бесплодию.
  2. Адрогенитальный синдром. Патология негативно влияет на здоровье плода, у него развиваются генетические аномалии.
  3. Эндометриоз — болезнь, которая провоцирует непроизвольное прерывание беременности.
  4. Нарушение свёртываемости крови. Патологические состояния, провоцирующие гемофилию, зачастую приводят к выкидышам на ранних сроках беременности.

Генетика при бесплодии у женщин позволяет выявить риски развития наследственных болезней ещё на этапе планирования беременности.

Врач, специализирующийся на диагностировании наследственных заболеваний, тщательно изучит результаты анализов и разберётся в причинах неполадок с репродуктивным здоровьем. В дальнейшем это поможет пациентке успешно забеременеть и родить здорового младенца.

Генетический анализ при бесплодии

Генетическое обследование состоит из :

  • Теста на генетическую совместимость
  • Молекулярно-генетической диагностики
  • Цитогенетического исследования

Тестирование генетической совместимости выявляет насколько подходят друг другу супруги по человеческим лейкоцитарным антигенам. По необходимости проводятся дополнительные тесты по анализу любого необходимого гена. Для исследований используют венозную кровь каждого из партнеров. При помощи реагентов выделяется ДНК и осуществляется анализ биологически активных веществ. Сравнение результатов проводится только на основании глубокого исследования, после чего определяется степень несовместимости, которая впоследствии подвергается коррекции.

Каждый молекулярно-генетический анализ при бесплодии помогает справиться с задачами, которые иными способами диагностики не решить:

  1. Анализ на микроделеции (частичные потери) в AZF локусе Y-хромосомы. В Y-хромосоме расположена область AZF (фактор азооспермии), состоящая из регионов, отвечающих за сперматогенез. Если диагностируется потеря участка гена одного из регионов этой области, то причиной бесплодия становится азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермоз (низкая концентрация сперматозоидов, меньше 5 млн. на 1 мл).
  2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген). Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, наличие его у мужчины может стать причиной понижения способности зачатия потомства и отсутствия сперматозоидов в эякуляте.
  3. Исключения синдрома Мартина-Белла при женском бесплодии. Прохождение исследования показано женщинам, у которых в роду есть мужчины больные аутизмом или задержкой развития психики и речи. При наличии этого мутантного гена рано наступает климакс, а яичники слабо реагируют на стимуляцию при экстракорпоральном оплодотворении. Женщинам с нарушением репродуктивной функции, а также тем, кто хочет снизить риск рождения ребенка со слабым здоровьем, рекомендовано прохождение исследования гена FMR1.

Предупреждение развития наследственных заболеваний у потомства или аналогичных проблем с репродуктивной системой:

  • Предимплантационная диагностика, проводящаяся во время циклов экстракорпорального оплодотворения, по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов.
  • Дородовая диагностика

Цитогенетическая диагностика представляет собой кариотипирование (исследование хромосомного набора человека). Оно необходимо для определения причин проблемы зачатия потомства. Этот генетический анализ при бесплодии помогает выявить отклонения в структуре и наборе хромосом супругов. Исследование безболезненно, для него требуется лишь образец венозной крови.

источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector