Меню

Бесплодие при синдроме жильбера

Бесплодие? + синдром Жильбера

Здравствуйте, уважаемые доктора!

Прошу прокомментировать результаты обследования и назначенное лечение.
Мне 37 лет, женат вторым браком, от первого брака ребенок 13 лет.
В течение полугода пытаемся завести ребенка, безрезультатно.
Супруга неоднократно осмотрена гинекологом, из патологии только киста правого яичника. Месяц назад методом ПЦР обследована на микоплазмы, уреоплазмы, гарднереллы, хламидии– не обнаружены. По мнению гинекологов, со стороны жены проблем с фертильностью нет.

Лечащий врач жены назначил мне исследование спермограммы.
Привожу её результаты от 02.07.2010
Способ исследования – на анализаторе
Время воздержания – 4 дня
Количество эякулята – 2 мл
Цвет эякулята – мутно-желтый
РН эякулята – 8,3
Вязкость эякулята – до 3 см
Время разжижения эякулята – 55 мин
Концентрация спермы – 69 М/мл
Подвижность – 23,9%
Поступательно подвижные быстрые – 7,4%
Поступательно подвижные медленные – 10,4%
Непоступательно подвижные – 6,1%
Неподвижные – 76,1%
Нормальная морфология ВОЗ 3 ИЗД – 21%
КПС – 16,5 М/мл
КППС (а) – 5,1 М/мл
КППС (б) – 7,2 М/мл
КФС – 4,9 М/мл
Скорость 10 mic/sec
ИПС — 70
Концентрация сперматозоидов – 138 млн
Функционально способные – 9,8 млн
Эпителий — 20
Слизь — +
Клетки сперматогенеза – 5-6
Агглютинация ++
Лейцитиновые зерна — мало
Лейкоцитов — 3-4
Патологические формы – 79%

Общий анализ крови 17.06.2006 – эр 5,4 х 1012 , лейк 8,6 х 109
Формула – эоз — 1, палочк – 3, сегм – 68, лимф – 27, моноц — 1
СОЭ – 3 мм/ч, тромб – 178 х 109
Общий анализ мочи 17.06.2006 – с/ж, прозр, 1015, нейтр, сах и белок – нет, лейк – 1-2 в поле зр.
Глюкоза сыворотки крови – 5,5 (норма лаборатории до 6,4 ммоль/л)

Заключение андролога:
Инфертильность (I). Астенозооспермия. Тератозооспермия. Сперматоагглютинация..

Назначил лечение:
1. Антиоксидантный комплекс с цинком (Вит С 400 мг/сут, токоферол 30 мг, В-каротин 6 мг) — 30 дней
2. Токоферол 200 мг/сут — 30 дней
3. Генферон 1000000 х 2 р в д — в теч 10 дней

После визита к андрологу
02.07.2010 УЗИ: щит железы, почек и мочевого пузыря – без патологии, УЗИ мошонки – Варикоцеле слева, УЗИ простаты – привожу полностью: предстательная железа симметрична, размеры 3,8 х 2,87 х 2,56 см. Капсула прослеживается на всем протяжении. Центральная часть железы не увеличена. Периферические отделы не сдавлены центральной зоной. Эхогенность обычная. Периферическая часть железы без очаговых изменений. Внутренняя структура неоднородная за счет фиброзных изменений, кальцинатов. Отношение к мочевому пузырю – не вдается в просвет. Отношение к прямой кишке – не имеет. Семенные пузырьки не расширены, структурно не изменены.
Заключение: Диффузные изменения предстательной железы. Кальцинат(ы) предстательной железы.

УЗИ простаты и мошонки делал впервые в жизни и они меня удивили, ведь меня со стороны урологии никогда ничего не беспокоило.

Из сопутствующих заболеваний – Поллиноз и синдром Жильбера (функциональная гипербилирубинемия), в связи с которым 2 раза в год вынужден пить фенобарбитал 100 мг х 1 р в д в течение недели. Последняя биохимия: билирубин общий 69,0 мкмоль/л, прямой – 8,0 мкмоль/л, непрямой – 61 мкмоль/л, АЛТ – 38,8 Е/л, АСТ – 34,5 Е/л, холестерин – 4,8 ммоль/л, сывороточное железо – 13,3 мкмоль/л.

В связи с вышеизложенным у меня несколько вопросов
1. Насколько грамотны назначения андролога?
2. Может ли повышенный непрямой билирубин так негативно влиять на показатели спермограммы? Мог ли на них негативно повлиять цетиризин (принимал в момент обследования для лечения поллиноза)? Является ли фенобарбитал спермотоксичным?
3. Означают ли отрицательные анализы на хронические инфекции у жены, что мне их сдавать не надо?
4. Нужно ли принимать какие-то дополнительные препараты с целью улучшения фертильности в связи с изменениями на УЗИ в предстательной железе и варикоцеле?

источник

Беременность при синдроме Жильбера

Синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха) является одним из самых частых форм наследственного заболевания печени – пигментного гепатоза. Заболевание носит семейный характер и характеризуется доброкачественным течением. В крови таких больных накапливается прямой билирубин, который откладывается в коже, придавая ей желтушный оттенок.

Встречается среди европейского населения от 1% до 5% случаев, до 3% — среди азиатов, до 36% — среди африканского населения.

Заболевание начинает проявляться у подростков и лиц молодого возраста. Мужчины болеют значительно чаще в 8 – 10 раз.

Немного о билирубине

Жизнь эритроцитов коротка и составляет всего 3 месяца. 1% эритроцитов распадается ежедневно. При этом образуется до 300 мг свободного билирубина, довольно токсического соединения. Он называется прямым или свободным. Имеет желтоватую окраску. Не растворим в воде.

В печени прямой билирубин связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в непрямой или связанный, который с желчью выводится в кишечный тракт. Эта форма билирубина менее токсична. Прямой и непрямой билирубин в сумме дают общий билирубин.

При сбоях в процессе перехода прямого билирубина в непрямой билирубин, в крови повышается количество прямого билирубина, и он начинает накапливаться в кожных покровах, вызывая их желтушную окраску.

Что происходит при синдроме Жильбера

Рисунок 3 Синдром Жильбера: а — пациентка — участница конкурса красоты; б — УЗИ: изменения отсутствуют; в — макропрепарат печени с накоплением липофусцина.

3 Синдром Жильбера: а — пациентка — участница конкурса красоты; б — УЗИ: изменения отсутствуют; в — макропрепарат печени с накоплением липофусцина.

При синдроме Жильбера у больных снижается уровень активности и количество фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при помощи которого происходит соединение свободного билирубина с глюкуроновой кислотой. Снижения количества фермента отмечается на 10 – 30% от нормы.

К тому же у больных отмечается аномалия проницаемости клеточных мембран печеночных клеток и дефект транспортного внутриклеточного белка.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера повышается, в основном, до 30 мкмоль /л, редко до 50 мкмоль/л. При физической нагрузке – до 100 мкмоль/л, при тяжелой физической нагрузке – до 140 мкмоль/л.

  • Прямой билирубин, накапливаясь в коже, придает ей желтушный оттенок. Желтуха то появляется, то исчезает, то усиливается. Часто не проявляется совсем и является лабораторной находкой.
  • Аномалия проницаемости клеточных мембран печеночных клеток приводит к дистрофии гепатоцитов. В результате этого в них накапливается пигмент липофусцин, придавая печени желтоватую окраску. Со временем развивается гепатоз печени.
  • Непрямой билирубин не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах. Он повреждает те органы и структуры, которые содержат повышенное его количество (фосфолипиды клеточных мембран). Этим объясняется его нейротоксичность.

Причины усиления симптомов заболевания

  • употребление алкоголя,
  • хирургические вмешательства,
  • длительное голодание,
  • прием жирной пищи,
  • инфекционные заболевания,
  • стрессы,
  • физическая нагрузка,
  • обезвоживание,
  • прием лекарственных препаратов,
  • тепловой удар и переохлаждение.
Читайте также:  Препарат для лечения бесплодия мужчины

Роль фенобарбитала при синдроме Жильбера

Активность фермента УДФГТ увеличивается при приеме фенобарбитала, что проявляется нормализацией уровня билирубина в крови. Однако прием фенобарбитала оказывает седативный эффект и стимулирует метаболизм стероидных гормонов.

Симптомы болезни Жильбера

Симптомы при синдроме Жильбера обусловлены токсическим действием прямого билирубина.

  • Желтуха — первый и важный симптом
  • Диспептические расстройства (встречаются в 50% случаев)
  • Астеновегетативные расстройства
  • Депрессии (развиваются при длительном упорном течении заболевания)
  • Пигментация кожных покровов под влиянием света (развивается редко).

Диагностика заболевания

Лечение при синдроме Жильбера

Специального лечения болезнь Жильбера не требует.

  • скорректировать образ жизни;
  • переход на диету № 5;
  • полный отказ от алкоголя;
  • прием гепатопротекторов;
  • прием фенобарбитала.

Рекомендуется избегать:

  • провоцирующие факторы;
  • приема некоторых лекарственных препаратов.

При появлении первых признаков ухудшения самочувствия немедленно обращайтесь к врачу и проходите должное обследование

Прием каких препаратов следует избегать больным с синдромом Жильбера

Прием всех нижеописанных препаратов увеличивают риск развития острой печеночной недостаточности у больных. Их следует знать больным, страдающим синдромом Жильбера и избегать в течение всей своей жизни:

  • Употребление в пищу грибов рода Amanita, в том числе A. phalloides и A. Vema
  • Тетрациклины
  • Салицилаты
  • Парацетамол (токсический эффект проявляется при одновременном приеме 4 – 8 г. препарата и алкоголя)
  • Амиодарон (препарат для лечения аритмии)
  • Противосудорожные препараты
  • Противомалярийный препарат Амодиахин
  • Цианамид (применяется при лечении алкоголизма)
  • Случайный прием сульфата железа в большой дозе (крысиный яд)
  • Раствор Флулера (1% раствор триоксида мышьяка). Применяется при лечении псориаза
  • Витамин А в дозе 25 000 МЕ/сут при приеме в течение 6-и лет или 50 000МЕ/сут при приеме в течение 2-х лет. При злоупотреблении алкоголя в этот период интоксикация значительно усиливается.
  • Ретиноиды (производные витамина А. Широко применяются в дерматологии)
  • Метотрексат (цитостатик)
  • Облучение печени

Чем опасен синдром Жильбера

1. Большое количество билирубина в крови усиливает проявление желтухи.

2. Развивается дистрофия клеток печени, что приводит к развитию гепатоза.

3. Большое количество прямого билирубина при длительном воздействии на клетки мозга, оказывает нейротоксическое действие, которое проявляется в виде депрессий.

Беременность и сидром Жильбера

Синдром Жильбера является семейным заболеванием, накладывающим отпечаток на все стороны жизни.

Желтуха у беременных является проявлением разных по природе заболеваний.

На 1500 родов у беременных приходится 1 желтуха. Чаще это желтухи, которые обусловлены печеночной патологией. Реже встречаются желтухи, вызванные обтурацией желчных ходов и гемолизом эритроцитов.

При синдроме Жильбера у беременных уровень билирубина снижается из-за стимуляции фермента УДФГТ гормонами эстрогенами. Поэтому желтуха у беременных проявляется крайне редко.

Беременная обязана сообщить врачу акушеру-гинекологу о своем заболевании

Если у беременной с синдромом Жильбера появилась желтуха, то врач обязан провести дифференциальную диагностику с неактивным хроническим гепатитом и стертой формой гемолитической желтухи.

Проявления синдрома Жильбера во время беременности

  • желтушность кожных покровов и склер;
  • общие симптомы интоксикации (слабость, недомогание, быстрая утомляемость);
  • боли и тяжесть в правом подреберье.

При синдроме Жильбера женщина и плод не пострадают!

Лечение в период беременности

Лечение в период беременности проводится только под контролем врача и включает в себя прием желчегонных препаратов, гепатопротекторов и витаминов. Для профилактики проявления симптомов заболевания необходимо избегать все факторы, которые вызывают усиление желтухи.

источник

Бесплодие при синдроме жильбера

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

Читайте также:  Бесплодие у женщин статистика 2015

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

источник

Настолько ли безобиден синдром Жильбера, как это принято считать?

Появление жёлтого цвета кожи или глаз после употребления «вредной» пищи и алкоголя человек может сам у себя обнаружить или же по подсказке окружающих. Скорей всего, подобное явление, будет являться признаком довольно неприятной и опасной болезни — синдрома Жильбера. Её также может заподозрить врач любой специализации, если к нему пришёл на приём пациент с жёлтым оттенком кожи или если во время прохождения медицинского осмотра он сдавал так называемые «печёночные пробы».

Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии.

Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи. Она является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза (невоспалительного заболевания печени). Клинические симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте от 12 до 30 лет. Развитие данной патологии у детей в пубертатном возрасте связано с влиянием на утилизацию билирубина половых гормонов.

Синдром Жильбера преимущественно распространён среди лиц мужского пола. Распространённость его в европейской популяции составляет примерно 2 — 5%. Он не приводит к нарушению функции печени, однако, является фактором риска возникновения желчнокаменной болезни.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром проявляется только у тех людей, которые унаследовали от обоих родителей дефект второй хромосомы в генах, ответственных за образование одного из печёночных ферментов.

Механизм передачи этой патологии называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что нет связи с половыми хромосомами (X или Y), то есть дефектный ген может проявиться у человека любого пола. Таким образом, если имеются две дефектные вторые хромосомы, тогда синдром проявится. Однако, когда в таком же участке на парной хромосоме расположен здоровый ген, то человек становится лишь носителем патологии и может её передать своим детям.

Большое влияние на синтез фермента печени имеет андроген (мужской гормон), поэтому первые признаки болезни появляются в подростковом периоде, когда происходит половое созревание, а именно гормональная перестройка. Именно из-за этого синдром Жильбера чаще всего диагностируется у мужчин.

Провоцирующими факторами развития данного заболевания могут стать следующие:

  • частое употребление жирной пищи, а также алкоголя в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых медикаментов (парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин);
  • прохождение лечения глюкокортикостероидами;
  • продолжительный приём анаболических препаратов;
  • недавно проведённые какие-либо хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • хроническое переутомление, частые стрессы, неврозы, депрессии;
  • голодание.

Механизм развития синдрома Жильбера

Билирубин, который окрашивает кожу и склеры глаз в жёлтый цвет, образуется из гемоглобина. Эритроцит, пожив 120 суток, распадается в селезёнке, в результате чего из него высвобождается железосодержащее небелковое соединение (гем) и белок — глобин. Последний, распадаясь на составляющие, всасываются кровью. Гем же в свою очередь образует жирорастворимый непрямой билирубин.

В случае обострения кожа приобретает более желтушный окрас. Может желтеть всё тело или определённые участки — носогубный треугольник, ладони, стопы, подмышки. Так как билирубин является токсичным субстратом, организм пытается скорее его обезвредить. Для этого он связывается с альбумином — основным белком крови, который и переносит его непрямую фракцию в печень.

Там к нему присоединяется глюкуронат, который делает его менее токсичным и водорастворимым. Такой билирубин называется связанным или прямым и выводится с мочой и содержимым кишечника.

При нарушении описанного процесса растёт уровень жирорастворимого непрямого билирубина в крови. Он достаточно легко проникает во многие клетки организма и временно нарушает важнейшие для них процессы. Пока он увеличен в пределах 60 мкмоль/л, поражаются клетки периферических тканей. Если же его уровень выше, тогда он может проникнуть в головной мозг и поразить его структуры, ответственные за выполнение жизненно важных процессов.

Симптомы синдрома Жильбера

Клинические проявления синдрома Жильбера, как правило, развиваются у детей в возрасте 12 лет и более, течение заболевания волнообразное. Для него характерна желтуха разной степени выраженности — от еле заметной субиктеричности склер до ярко-жёлтой окраски кожи и слизистых оболочек. Эпизоды её возникают внезапно, усиливаются обычно после воздействия провоцирующих факторов и затем самостоятельно разрешаются. У новорождённых симптомы данной патологии могут иметь сходство с неонатальной (физиологической) желтухой. В отдельных случаях могут возникать ксантелазмы век (доброкачественные жёлтые жировые наросты).

Большинство больных этим синдромом жалуются на тяжесть в правом подреберье, а также чувство дискомфорта в брюшной полости. Кроме того, могут проявляться астеновегетативные расстройства (плохой сон, быстрая утомляемость, потливость) и диспепсические явления (тошнота, отсутствие аппетита, метеоризм). В 20% случаев заболевания отмечается незначительное увеличение печени, а в 10% — селезёнки, также может наблюдаться холецистит или дисфункция желчного пузыря.

Приблизительно у трети пациентов с синдромом Жильбера вовсе отсутствуют жалобы. При незначительности проявлений болезнь может оставаться незамеченной достаточно долгое время.

Таким образом, для обострения синдрома Жильбера являются обязательными следующие симптомы:

  • периодически появляющаяся желтушность склер и/или кожи;
  • ухудшение аппетита;
  • нарушения сна;
  • быстрая утомляемость;
  • ксантелазмы.

Также могут наблюдаться неспецифические признаки:

Читайте также:  Бесплодие у девочек от кошек

  • потливость;
  • тяжесть в правом подреберье;
  • тошнота;
  • изжога;
  • метеоризм;
  • головные и мышечные боль;
  • кожный зуд;
  • понос или запор;
  • головокружение;
  • общая слабость;
  • апатия или раздражительность;
  • дрожание конечностей;
  • нарушения сна;
  • сжимающие боли в правом подреберье;
  • холодный пот, панические атаки с тошнотой и учащением сердцебиения.

Как правило, в период благополучия какие-либо клинические проявления полностью отсутствуют, а примерно у трети людей их нет даже во время обострений. Последние возникают с разной частотой, это зависит от образа жизни, характера пищи и физических нагрузок. Рецидивы заболевания чаще всего возникают осенью и весной, без лечения длятся пару недель.

Особенности течения болезни Жильбера у беременных и детей

Синдром Жильбера противопоказанием к беременности не является. Женщина в состоянии успешно выносить и родить здорового малыша. Однако при наличии патологии у одного или обоих родителей необходимо проконсультироваться с врачом генетиком. В случае необходимости он назначит им анализ ДНК для того, чтобы установить процент риска рождения у них больного ребёнка. Генетический дефект определяется у половины детей, рождённых от родителей с данным заболеванием.

Весь период беременности женщине следует строго придерживаться диеты и принимать препараты, предназначенные для нормализации уровня билирубина в крови. Однако нужно отнестись осторожно к применению лекарств, ведь некоторые из них способны вызвать развитие осложнений, к которым относятся нарушение роста и развития плода, возникновение выкидыша, а также частичного или полного пузырного заноса.

У новорождённых детей пожелтение кожи встречается довольно часто. При наличии синдрома Жильбера у кого-то из родителей следует обязательно провести генетическое исследование для того, чтобы убедиться, что это обусловлено генетической мутацией, а не связано с какими-либо нарушениями функционального характера.

У ребёнка при болезни Жильбера отмечается выраженная желтушность не только кожи, но и всех видимых слизистых. Может наблюдаться зернистость в области верхнего века. Заболевание имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения клинические проявления полностью отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, следует исключить наличие у пациента других заболеваний, которые также могут сопровождаться желтухой (например, гемолитическая анемия, гепатит, цирроз печени, болезнь Вильсона — Коновалова и др).

Как правило, диагностика начинается с опроса и физикального осмотра. Врач расспрашивает пациента о течении болезни и о том, когда симптомы были впервые замечены (к примеру, после голодания, физической нагрузки или перенесённой инфекции), затем он осматривают кожу, склеру глаз и слизистые для того, чтобы выявить желтушность.

К лабораторным методам исследования относят:

  • общий анализ крови (ОАК);
  • общий анализ мочи (ОАМ);
  • анализ крови на билирубин;
  • биохимический анализ крови: уровень общего белка, АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут оставаться в норме или повышаться);
  • анализ кала на стеркобилин;
  • маркёры вирусов гепатита B, С, D;
  • анализ ДНК;
  • пробы с голоданием (пациент двое суток потребляет пищу, общая энергетическая ценность которой за сутки составляет 400 ккал);
  • пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, а также бромсульфалеиновая проба.

К инструментальным методам диагностики относят следующие:

  • ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости;
  • эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС);
  • чрескожная пункционная биопсия печени (ЧКБП), выполняемая с целью дальнейшего гистологического исследования образца ткани и исключения хронического гепатита или цирроза;
  • компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости;
  • эластография.

Лечение синдрома Жильбера

Врач решает вопрос о необходимости терапии на основании состояния больного, уровня билирубина и частоты ремиссий.

В случае если уровень непрямого билирубина не превышает 60 мкмоль/л, при этом нет таких симптомов, как сонливость, тошнота или рвота, изменение поведения, кровоточивость десен, а отмечается лишь лёгкая желтушность, то медикаментозное лечение не проводится. Могут быть использованы только: фототерапия, диетотерапия, а также приём сорбентов.

Кроме того, пациентам с данным заболеванием нужно обязательно избегать загара и защищать свою кожу солнцезащитным кремом при выходе на солнце.

В том случае, если непрямой билирубин превышает 80 мкмоль/л, тогда больному назначается фенобарбитал, курсом на две-три недели (вождение и хождение на работу при этом запрещены, поскольку данный препарат вызывает сонливость). Могут использоваться другие препараты с его содержанием, но обладающие менее снотворным эффектом.

Назначаются также сорбенты, ингибиторы протонного насоса, которые снижают выработку соляной кислоты (например, «Омепразол»), препараты, нормализующие перистальтику кишечника («Мотилиум»).

Диетотерапия

При уровне билирубина более 80 мкмоль/л диета уже более строгая. Разрешаются нежирные сорта мяса, рыба, творог и нежирные кисломолочные напитки, подсушенный хлеб, сладкие чаи, морсы, некислые соки, свежие, печёные и варёные овощи и фрукты.

Строго запрещено употребление острых, жирных, копчёных и консервированных продуктов, шоколада и сдобы. Также нельзя пить кофе, какао и алкоголь.

Стационарное лечение

Если уровень билирубина слишком высокий, или пациент хуже стал спать, его беспокоят снижение аппетита, тошнота, ночные кошмары, то необходима госпитализация в стационар. Там ему помогут значительно снизить билирубинемию при помощи: внутривенного введения гепатопротекторов, проследят за правильностью приёма сорбентов, кроме того, будут назначены препараты лактулозы, блокирующие действие токсичных веществ, которые возникают при поражении печени.

Рацион в данном случае крайне органичен. Из него полностью убираются животные белки (яйца, мясо, рыба или творог), жиры, свежие овощи, ягоды и фрукты. Можно употреблять супы без зажарки, каши, печёные яблоки, нежирные кисломолочные продукты и бананы.

В периоде ремиссии не требуется соблюдения строгой диеты, нужно лишь исключить те продукты, которые вызывают обострение. В рационе больного должно быть достаточное количество овощей, богатых клетчаткой, мясо и рыба, меньше газированных напитков, сладостей и фаст-фуда. Алкогольные напитки следует полностью исключить.

Профилактика

Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:

  • питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
  • меньше находиться на солнце;
  • избегать тяжёлых физических нагрузок;
  • закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
  • стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).

Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.

Заключение

Болезнь Жильбера протекает достаточно благоприятно. С годами может развиваться воспаление желчных протоков, желчнокаменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность пациентов, однако, не является показанием к инвалидности.

Если же у супружеской пары родился ребёнок с данным синдромом, то перед планированием следующей беременности им следует пройти консультацию у медицинского генетика. Это же нужно сделать в том случае, если один из родителей страдает этой патологией.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

источник