Меню

Бесплодие при синдроме шерешевского тернера

Синдром Шерешевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера

С древних времен существовала группа заболеваний, происхождение которых считали мистикой или проклятием. Действительно, в те времена человечество еще не могло объяснить, почему рождались детки с явными отклонениями в развитии. Только в прошлом веке ученым удалось достичь успехов в их описании, диагностике и обосновании. Сегодня эти болезни называют генетическими. Лидирующие позиции среди них занимает синдром Шерешевского-Тернера. Несмотря на все достижения науки он становится одной из серьезных причин женского бесплодия.

Синдром Шерешевского-Тернера: что это такое?

Говоря об этом заболевании, имеют в виду генетическую патологию особей женского пола в виде хромосомной аномалии, при которой либо отсутствует, либо качественно неполноценна одна из Х-хромосом. В те времена, когда это заболевание только было описано, оно предполагало исключительно наличие единой половой хромосомы, что является классическим вариантом болезни. Только с внедрением методов современной генетики удалось описать еще несколько типов этого синдрома, при которых вторая Х-хромосома имеется, но она настолько изменена, что не может нормально кодировать генетическую информацию.

Синдром Шерешевского-Тернера считается сложной патологией. Но это единственная из моносомий (заболеваний, при которых отсутствует одна хромосома), которая не приводит к внутриутробной гибели плода. С этим заболеванием девочка, а в дальнейшем и женщина может жить, так как непосредственных угроз этому нет. Исключение составляют случаи возникновения тяжелых аномалий на фоне этого синдрома. Основная проблема синдрома Шерешевского-Тернера заключена в качественной органической и функциональной неполноценности женского организма. При этом женщина не может почувствовать себя настоящей женщиной, так как основной мишенью патологии является женское начало. Отсутствие одной из половых хромосом приводит к тому, что нет генов и кодонов, которые бы запустили нормальный рост женского организма и формирование вторичных половых признаков. Как результат, абсолютный инфантилизм, мужеподобный тип конституции и стойкое бесплодие.

Важно помнить. Синдром Шерешевского-Тернера относится к группе генетических, но не наследственных заболеваний. В его происхождении основная роль принадлежит мутациям половых Х-хромосом, которые возникают в гонадах родителей.

Синдрома Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Центральным механизмом проявлений синдрома считается нарушение процесса соединения родительских Х-хромосом в процессе образования плодного яйца после зачатия. При этом происходит сбой, при котором одна из них либо теряется среди множества хромосом, либо разрушается ее определенная часть (потеря короткого, длинного или обоих плеч хромосомы, ее мелкие размеры или кольцевидная форма).

Самое интересное, что определиться, почему возникает такая хромосомная аномалия, до конца ученым так и не удалось. Замечено, что патология не зависит от возраста матери. Считается, что аномальная половая хромосома возникает еще до зачатия и передается ребенку от отца. Это значит, что осложненная беременность и вредные влияния на беременную не могут обусловить заболевание. Проблема возникает гораздо раньше, но не известно точно почему. Единственное, что достоверно имеет место, это тяжелое течение беременности с развитием угрозы прерывания и токсикозом при наличии у плода данной хромосомной аномалии.

Какие симптомы и признаки у синдрома Тернера-Шерешевского

Клинические проявления синдрома Х-моносомии отличаются большим разнообразием и разной степенью выраженности. Все зависит от кариотипа и изменений с одной из половых хромосом. В некоторых случаях заболевание без труда выявляется сразу после рождения ребенка. Но очень часто о нем начинают думать только тогда, когда девочка начинает отставать в развитии, особенно в половом.

Типичные симптомы, входящие в состав синдрома Шерешевского-Тернера, которые в любом случае этого заболевания будут иметь место, приведены в таблице.

Недоразвитие половой сферы и гипогонадизм
  • Отсутствие или склероз яичников;
  • Недоразвитие матки и маточных труб;
  • Недоразвитие молочных желез;
  • Отсутствие нормального оволосения лобка и подмышечных впадин;
  • Первичное отсутствие менструальной активности;
  • Снижение уровня половых гормонов (эстрогена и прогестерона на фоне повышения гонадотропных);
  • Невозможность беременности естественным путем.
Пороки и аномалии
  • Сердечные пороки (стеноз клапанов: аортального и митрального, аневризма аорты);
  • Почечные пороки (аплазия, гипоплазия и подковообразная деформация почки, недоразвитие лоханок и мочеточников, сосудистые аномалии).
Нарушение роста и развития
  • Низкий рост и вес по сравнению с возрастными нормами;
  • Диспропорциональные формы лицевого черепа, нарушение прикуса и высокое небо;
  • Избыточное оволосение и сухость кожи, избыток пигментных невусов, нарушение роста ногтей;
  • Специфическая форма шеи: толстая и короткая с мощными широкими боковыми складками;
  • Деформация грудной клетки по типу вдавления в центральных отделах;
  • Опущение век и косоглазие;
  • Специфическая деформация и недоразвитие ушных раковин, снижение слуха;
  • Короткие кости кистей, деформации и искривления позвоночника;

Важно помнить. Всем девочкам с задержкой полового развития желательно проводить исследование кариотипа для исключения мозаичных форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Синдрома Шерешевского-Тернера кариотип

Кариотипом называют хромосомный набор человека. При синдроме Шерешевского-Тернера он может быть представлен такими вариантами:

  1. Классический кариотип (45 Х0) или истинная моносомия;
  2. Кольцевидная Х-хромосома (46 ХR(Х));
  3. Мозаичные варианта хромосомных аномалий:
  • Разнообразные делеции длинного и короткого плеча (46 Х Хр; 46 X Xq);
  • (46 Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) или изохромосомы;
  • 45 Х/46 XY – мужской тип кариотипа.
Читайте также:  Лечат ли кошки бесплодие у женщин

Что значат все эти цифры и буквы? Цифрами обычно обозначаются количество всех хромосом, а литерами Х, Y половые хромосомы. Маленькие буквы возле них означают разные варианты аномалий при наличии обоих хромосом. У девочки должно быть две Х-хромосомы. При синдроме Тернера, что видно из описанных его вариантов кариотипа, один Х полноценный, а второй вовсе отсутствует или приобретает разные аномальные варианты.

Исследовать кариотип не составляет трудностей. Сегодня этим занимаются центры генетики и репродуктологии. Для проведения исследования у пациентки набирается около 20 мл венозной крови. После ее отстаивания выделяются лимфоцитарные клетки, которые в искусственных условиях принуждают к делению. На одной из фаз митоза процесс останавливается, а мазки лимфоцитов окрашиваются и детально изучаются под электронным микроскопом с высокой разрешающей способностью. Только так можно увидеть хромосомный набор человека и достоверно установить диагноз.

Синдрома Шерешевского-Тернера мозаичная форма

Мозаичные варианты синдрома встречаются в 30-40% случаев от общего числа таких больных. Эти формы характеризуются разной степенью половых отклонений. Единственное, что всегда имеет место, это необратимые изменения яичников, которые никогда не смогут выполнять свою функцию по синтезу гормонов. Но эта проблема может быть решена путем назначения заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.

Что касается других клинических проявлений при мозаичных типах синдрома Шерешевского-Тернера, то они очень разнообразны. Могут быть представлены, как легкими нарушениями и отклонениями в развитии, так и тяжелыми аномалиями сердца и крупных сосудов, диспластическими процессами в почках. Иногда они не совместимы с жизнью.

Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера

Вопрос беременности при этом заболевании может рассматриваться в двух контекстах:

  1. Возможность беременности у таких больных. В классическом варианте репродуктивная функция не возможна ни при каких обстоятельствах. При различных вариантах хромосомного мозаицизма и фенотипической неполноценности женщины, которая ограничена лишь недоразвитием яичников, беременность становится возможна. Главное условие – относительно нормальное состояние матки. Забеременеть и выносить ребенка можно только путем искусственной имплантации в матку зародыша от донорской яйцеклетки. Это очень сложный процесс, который не всегда увенчается успехом;
  2. Течение беременности у здоровой мамы при наличии синдрома Шерешевского-Тернера у плода. В большинстве случаев она осложняется ранними и поздними токсикозами, угрозой прерывания и выкидышами.

Синдром Тернера у плода

Выявить заболевание вполне возможно в периоде внутриутробного развития. С самых начальных сроков гестации дифференцировка тканей нарушается. Натолкнуть на мысль о болезни могут данные плановых УЗИ при беременности, которые определяют отставание плода в развитии, уменьшение основных параметров и размеров, аномалии внутренних органов. При необходимости дифференциальной диагностики назначается исследование кариотипа ребенка. Эта процедура крайне опасна, так как сопровождается инвазией в полость амниона для забора околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови (кульдоцентез). Целесообразность этой процедуры должны решать специалисты, сопоставляя риск и пользу от возможной ранней диагностики данной или других видов генетической патологии.

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера

Нарушения внутриутробного развития плода при Х-моносомии прогрессируют после его рождения. Такие новорожденные рождаются с низкой массой и маленькой длиной тела, избыточным оволосением кожи, отечностью кистей и стоп, короткой шеей с дополнительными складками. Такие детки беспокойны, отстают в показателях физического, психо-моторного и речевого развития. Эти особенности сохраняются на протяжении всего периода детства. Характерна стойкая низкорослость. Умственные способности также страдают. Пубертат задерживается и вовсе отсутствует при неадекватности лечения. Вторичные половые признаки не развиваются.

Синдром Тернера и общество

Встречаемость синдрома составляет один случай на 2-5 тысяч новорожденных девочек. Лица с моносомией половых хромосом требуют социальной адаптации в обществе. Это сложная проблема, требующая больших финансовых и психо-эмоциональных затрат. С самого раннего детства ребенок ощущает себя неполноценным по причине отставания в развитии, низкорослости. У девочек в пубертате возникают комплексы по поводу недоразвития вторичных половых признаков (отсутствие молочных желез, нормального оволосения в типичных местах, женского типа фигуры). Они длительное время продолжают оставаться детьми с инфантильным восприятием мира в зрелом возрасте. Естественно, что все это накладывает свой негативный отпечаток на развитие индивидуума. Поэтому важно осведомлять население о наличии генетической патологии, чтобы каждый человек мог правильно воспринимать таких больных, понимая их проблему, а не рассматривая неполноценность. Обучение общества такой культуре значительно облегчит жизнь больных людей.

Важно помнить. Социальная реабилитация – один из самых важных элементов полноценной жизни больных с хромосомными аномалиями.

Люди и жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

Государство и общественность должны осознавать то, что больные с моносомией Х-хромосомы – это обычные люди. Ведь ни один человек не может быть застрахован от рождения детей с синдром Шерешевского-Тернера. Никто не должен относиться к ним с предвзятостью или оценивать их профессиональные способности по внешнему виду. Самое главное для таких женщин – ощущать, что они нужны в обществе. Как правило, они стремятся к этому, являясь очень добросовестными работниками. Выполнять работу связанную с умственными нагрузками и занимать руководящие должности им сложно.

Читайте также:  Лечение бесплодия в санаториях ставропольского края

Для адаптации больных государство обязано разрабатывать социальные программы, которые облегчат их трудоустройство и максимальную приспособленность к привычной для здорового человека жизни. К сожалению, если профессиональная и другие виды адаптации частично возможны, то репродуктивная возможность в более чем 97% случаев становится недостижимой. Это обязаны осознавать сами больные. Они должны реально расценивать свои возможности и не стремиться, во что бы то не стало, иметь детей.

Общественность обязана помогать больным с Х-моносомией путем:

  1. Создания социальных программ;
  2. Разработки технологий и проектов по раннему выявлению заболевания;
  3. Финансовой помощи;
  4. Создания специализированных центров, которые будут заниматься проблемами исключительно таких больных;
  5. Поиском причин и разработкой методов профилактики заболевания.

Синдром Шерешевского-Тернера: инвалидность

Все больные с синдромом Шерешевского-Тернера подлежат медико-социальной экспертизе с обязательным определением группы инвалидности. Это может быть любая из групп. Все зависит от способности больного к самостоятельному обслуживанию своих главных жизненных потребностей, необходимости в постороннем уходе, профессиональной приспособленности. Учитываются все имеющиеся отклонения в организме и аномалии, которые сопровождаются органной недостаточностью.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечить синдром Х-моносомии очень тяжело. Все, что остается – это искусственно замещать недостающие в организме функции, которые должны были быть даны природой. В некоторых случаях грамотное лечение приносит весьма впечатлительные результаты. У девочек улучшаются фенотипические признаки в виде роста молочных желез и нормализации структуры матки, что немаловажно для устранения причины бесплодия.

Лечебный комплекс может включать в себя:

  • Раннее назначение препаратов соматотропного гормона (гормон роста) – соматотропин, генотропин, сайзен, джинтропин;
  • Использование эстрогенных препаратов с 12-летнего возраста, что запустит процессы полового созревания (эстрадиол, новинет, погинова и др.);
  • Хирургическая коррекция косметических дефектов и пороков развития;
  • Психотерапия и психологическая помощь;
  • Репродуктивные технологии по возможности деторождения (искусственное оплодотворение с имплантацией донорской яйцеклетки);

Важно помнить. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера должно начинаться, как можно раньше. Оно предполагает длительный прием гормональных препаратов, а порой, пожизненный.

источник

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Читайте также:  Костный мозг для бесплодия

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

  • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
  • короткая шея;
  • неправильное телосложение;
  • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
  • укороченные кости запястья;
  • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
  • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
  • опущенные веки, наличие эпикантуса;
  • обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

  • воронкообразный вход во влагалище;
  • недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
  • высокая промежность;
  • внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
  • патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

  • пороки развития внутренних органов;
  • формирование хронической функциональной недостаточности органов;
  • серьезные нарушения эндокринной системы;
  • патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

источник