Меню Рубрики

Бесплодие при синдроме кляйнфельтера

Мужское бесплодие

Хромосомное мужское заболевание «синдром Клайнфельтера» диагностируется при полисомии по Х-хромосоме у лиц мужского пола, оно проявляется в нарушениях полового развития и бесплодии.

Причинами возникновения хромосомных патологий, которые приводят к синдрому Клайнфельтера, являются нарушения в процессе образования гамет и деления половых клеток, вследствие чего в клетках содержится превышающее норму количество хромосом (анеуплоидия). Это приводит к общему дисбалансу генов и не может не сказываться не только на репродуктивной функции, но и на здоровье всего организма. Из других возможных причин появления этого заболевания можно выделить аномалии деления яйцеклетки после оплодотворения, что провоцирует развитие синдрома Клайнфельтера мозаичного типа, когда кариотип представляет собой комбинацию 46, XY/47, XXY.

Резко прогрессировать заболевание начинает с началом подросткового периода, когда активируется процесс дифференцирования сперматогенных клеток. Выявить определенные симптомы синдрома Клайнфельтера можно лишь по прошествии некоторого времени, когда хромосомная аномалия уже взяла под контроль развитие организма. Так к первичным симптомам синдрома Клайнфельтера относятся:

  • ожирение по женскому типу;
  • оволосение по женскому типу (скудное), отсутствие растительности на лице;
  • узкие плечи и широкие бедра при высоком росте;
  • гинекомастия;
  • яички уменьшены в размерах и уплотнены;
  • в некоторых случаях слегка уменьшена предстательная железа;
  • бесплодный брак.

При этом как внутренние, так и наружные половые органы мужчины сформированы правильно, он, как правило, не страдает от половой дисфункции и может счастливо прожить в браке много лет, но так и не дождаться потомства.

При обследовании мужчины с синдромом Клайнфельтера результаты спермограммы, как правило, указывают на азооспермию. Если была проведена биопсия тканей яичек, то свидетельством наличия заболевания будет гиалиноз семенных канальцев различной степени выраженности, гиперплазия клеток Лейдига, полное отсутствие сперматогенного эпителия. До того момента, как заболевание принимает паталогический характер, то есть до начала пубертатного периода, может быть диагностирована лишь дистрофия сперматогенного эпителия, а не полное его отсутствие, кроме того, у детей отсутствует гиалиноз семенных канальцев, в них много герминативных элементов.

Несомненно, синдром Клайнфельтера сказывается на гормональном фоне мужчины, вызывая эндокринные расстройства. Так анализы на гормоны у больного синдромом Клайнфельтера покажут пониженное содержание в плазме крови тестостерона, повышенную концентрацию гормона роста, фоллитропина и прочих гонадотропинов. Содержание эстрогенов у больных синдромом Клайнфельтера находится в пределах нормы. Пи наличии подозрений на это заболевание необходимо проведение электроэнцефалограммы. Если обследование покажет системное поражение диэнцефальных и других глубинных структур головного мозга, результат считается положительным, то есть у пациента синдром Клайнфельтера. Помимо всего прочего, в зависимости от числа добавочных Х-хромосом в кариотипе мужчины может снижаться его интеллект – чем больше лишних хромосом, тем губительнее воздействие на умственные способности.

Для окончательной постановки диагноза кроме клинической картины доктору необходимы результаты следующих анализов и обследований:

  1. хромосомный анализ;
  2. результаты спермограммы;
  3. результаты биохимического анализа крови;
  4. цитогенетического обследование;
  5. гормональное обследование.

Только на основании всех этих данных доктор сможет дать заключение о состоянии здоровья пациента и его фертильности.

Терапия при синдроме Клайнфельтера

У больных синдромом Клайнфельтера обычно снижена чувствительность к андрогенам, поэтому при проведении заместительной гормональной терапии андрогенами, эти препараты назначаются в достаточно больших дозах. Если состояние пациента требует повышения уровня андрогенов, параллельно может быть рекомендовано применение хорионического гонадотропина. Но курсы такого лечения должны быть короткими, дозы препаратов – пониженными, так как у больных синдромом Клайнфельтера при повышении содержания андрогенных гонадотропинов в крови прогрессирует гиалиноз семенных канальцев. Большинству мужчин с синдромом Клайнфельтера требуется наблюдение у психоневролога.

Синдром Клайнфельтера и бесплодие

Так как у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера, сперматогенез серьезно нарушен, а генетические патологии не позволяют восстановить его естественным путем, зачатие без использования специализированной медицинской помощи практически невозможно. Теряет всякую актуальность такая процедура, как искусственная инсеминация.

Тем не менее, благодаря современным знаниям и оборудованию, врачи нашли способ помочь мужчинам с синдромом Клайнфельтера получить потомство. В яичках больных все еще присутствуют зародышевые клетки, биопсия которых позволяет вырастить из них жизнеспособных сперматозоидов, способных на оплодотворение яйцеклетки. Сочетание этого метода с ЭКО + ИКСИ позволяет получить несколько эмбрионов хорошего качества. Однако перед имплантацией в матку женщины им предстоит пройти преимплантационную генетическую диагностику, в ходе которой специалист отберет те эмбрионы, хромосомный набор которых соответствует норме и не содержит Х-хромосом.

Читайте также:  Целители от бесплодия самары

источник

Планирование беременности при синдроме Клайнфельтера

Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).

Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — проясняем с главным эмбриологом Клиники МАМА, кандидатом биологических наук, Еленой Евгеньевной Захаровой.

Что такое синдром Клайнфельтера?

Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.

У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.

Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.

В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.

Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.

Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования. При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.

По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.

Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.

При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.

В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму). Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов. Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.

Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.

Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.

Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.

При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов. Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.

Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор! Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).

Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.

Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.

источник

Синдром Клайнфельтера вызывает бесплодие

Синдром Клайнфельтера врожденное заболевание, связанное с нарушением в генотипе, при котором обнаруживаются полисомии хромосом Х и Y у мужчин. Синдром Клайнфельтера до сих пор является генетическим заболеванием, наиболее часто остающимся без своевременной диагностики и лечения. Частота распространения в популяции составляет 1 : 1000 мужчин, по другим данным 1:500. В результате увеличенное количество хромосом приводит к дисбалансу генов, что влечет за собой гормональные нарушения в организме, в том числе и в репродуктивной сфере. Гормональные изменения часто приводят к мужскому бесплодию. Мужское бесплодие при синдроме Клайнфельтера диагностируется достаточно часто, а причиной являются различные генетические аномалии. Наиболее встречаемым вариантом генетического типа синдрома Клайнфельтера является кариотип 47(ХХY). Реже можно столкнуться с мозаицизмом 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY), еще реже – полисомия хромосом, при которой развивается наиболее тяжелый клинический вариант 48(XXXY); 48(XXYY); 49(XXXXY). При мозаицизме примерно в 12 % случаев, значительная часть клеток содержат нормальный кариотип, по этой причине мужчины с мозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера имеют нормальное развитие и функционирование половых желез, и сохраненные репродуктивные способности. Сперматогенез не нарушен у 0.9-7 % мужчин с мозаицизмом при синдроме Клайнфельтера 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY) и у 1,36-25 % мужчин с соматическим кариотипом 47 (ХХУ).

Читайте также:  Иммунограмма при бесплодии что показывает

Заболевание начинает проявляться с начала пубертатного периода, когда должна активироваться дифференцировка сперматозоидов. Необходимо обратить внимание, что очень часто наружные и внутренние половые органы у мужчины формируются нормально, а половая функция при этом не страдает, несмотря на наличие генетического заболевания.
Все же фенотип может варьировать, начиная от абсолютной нормы вирилизации до различных проявлений андрогенного дефицита:
1. Рост волос и отложение жира по женскому типу (евнуховидное телосложение);
2. Длинные конечности;
3. В пубертатном периоде часто выявляется двухсторонний крипторхизм и маленький размер полового члена;
4. Поздно проявляются вторичные половые признаки;
5. При пальпации у взрослых мужчин яички имеют плотную структуру;
6. Функция клеток Лейдига чаще всего нарушена, что приводит к стабильному снижению тестостерона.
7. Гинекомастия. Гормональный дисбаланс со сниженным тестостероном и высоким эстрадиолом приводит к гинекомастии у мужчин.
Частота определения стабильно низкого уровня тестостерона в крови у пациентов составляет 77-79%. При лабораторном исследовании выявляется:
1. Уровень тестостерона нормальный или снижен;
2. Уровень эстрадиола нормальный или повышен;
3. Уровень ФСГ и ЛГ — превышает норму и определяется, как гипергонадотропный гипогонадизм.
Либидо обычно не страдает, хотя с возрастом часто возникает необходимость в андрогензаместительной терапии.

Обычно мужчины синдромом Клайнфельтера обращаются к андрологу из-за мужского бесплдия. Но часто помимо бесплодия у мужчин отмечается эректильная дисфункция, по поводу чего они консультируются с урологами. При этом часто предъявляют жалобы на гинекомастию, остеопороз, являющиеся следствием снижения тестостерона и андрогенной недостаточности. Но к сожалению, часто основное заболевание так и остается не диагностированным. Спермограмма у таких пациентов, как правило, указывает на олигозооспермию, астенозооспермию или азооспермию. При биопсии ткани яичек, диагностируют гиалиноз семенных канальцев разной степени выраженности, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение количества клеток Сертоли. В некоторых случаях отмечается полная атрофия сперматогенного эпителия.

УЗИ — ультразвуковое исследование используется для диагностики заболеваний органов половой системы, в том числе и синдрома Клайнфельтера. При УЗИ органов мошонки определяется уменьшение объема яичек. Объем придатков яичек при этом также часто уменьшен. При выраженном андрогенном дефиците встречается уменьшение размеров простаты, что подтверждается результатами трансректального ультразвукового исследования.
Генетический метод вошел в практику для диагностики хромосомных и генетических аномалий. Благодаря генетическим исследованиям стала возможной диагностика сложнейших генетических аномалий. По фенотипу мужчины иногда можно определить данное заболевание, но верификация диагноза возможна только по результатам генетического исследования.

При снижении уровня тестостерона в крови пациентам с синдромом Клайнфельтера с подросткового возраста назначают андрогензаместительную терапию (омнадрен, сустанон-250, тестостерон-пропионат внутримышечно). В силу того, что мужчины с этим заболеванием часто имеют сниженную чувствительность к андрогенам, дозировки тестостерона должны быть значительно выше физиологических. Нужно отметить что одним из современных препаратов выбора для гормоназаместительной терапии при первичном гипогонадизме, а в нашем случае для лечения мужчин с данной генетической патологией, является препарат, одобренный многими научными центрами занимающимися вопросами андрологии и эндокринологии — препарат Небидо, выпускаемый фирмой «Bayer». Уникальность препарата состоит в том, что он содержит длинные эфиры тестостерона, которые образуют депо в сыворотке крови, в результате чего инъекции необходимо выполнять всего 1 раз в три месяца. Это дает большое преимущество перед такими препаратами как Омнадрен-250 или Сустанон-250. Небидо длительно поддерживает уровень тестостерона на физиологическом уровне в сыворотке крови, что помогает избежать симптомов недостаточности тестостерона, а так же патологических скачков уровня андрогенов.

Читайте также:  Бесплодие у мужчин причины фото

При вовремя диагностированном заболевании и начатом лечении, удается препятствовать атрофии яичек, увеличению полового влечения, проявлению вторичных половых признаков. Для пациентов с данным синдромом высок риск развития хронических заболеваний, что может стать причиной ранней смертности. Как уже упоминалось выше, при данном заболевании пациенты обычно бесплодны. В таких семьях, где болен партнер, единственный выход это использование донорской спермы. Но нужно отметить, что при мозаичном варианте синдрома мужчина может стать отцом самостоятельно или же воспользоваться широко распространенными в современном мире репродуктивными технологиями (ЭКО). Но из-за частых нарушений в половых и аутосомных хромосомах эмбрионов, зачатых от пациентов с данным синдромом, рекомендуется преимплатационная генетическая диагностика и амниоцентез для исследования кариотипа. Если генетическая патология плода, несовместимая с жизнью выявляется на ранних сроках беременности, то по медицинским показаниям может быть выполнен медикаментозный аборт. Подобное медикаментозное прерывание часто спасает женщину от мучительных последствий хирургических манипуляций. Таким образом, мужчины страдающие синдромом Клайнфельтера нуждаются в постоянном наблюдении у врача-уролога и эндокринолога.

ПОНРАВИЛАСЬ СТАТЬЯ? Ставьте ЛАЙКИ и ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ!

источник

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому от матери или отца

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) — обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

  • Бесплодие.
  • Остеопороз.
  • Сахарный диабет.
  • Заболевания легких.
  • Рак.
  • Малокровие.
  • Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector