Меню

Анализ на бесплодие петербург

Анализ на бесплодие у мужчин

В наши дни бесплодием страдает примерно 20% супружеских пар, причём количество «женских» случаев снижается, а «мужских» – увеличивается.

Ситуация часто бывает вызвана генетическими причинами. При наследственных патологиях сперматозоиды могут не годиться для искусственного оплодотворения даже при взятии напрямую из яичка с помощью прокола. Лечиться лекарствами и процедурами в этом случае бессмысленно.

Как проводится анализ

У мужчины берется венозная кровь или эпителий с внутренней стороны щеки. Из этого материала выделяется ДНК, которая обследуется на различные генетические причины, приводящие к мужскому бесплодию.

Исследуется локус (отрезок) Y-хромосомы AZF и его участки AZFa и AZFb. В зависимости от их степени поражения может наблюдаться абсолютное бесплодие, при котором мужчина не сможет стать отцом, и более легкая форма, позволяющая проведение ИКСИ и других репродуктивных технологий.

Обследуется ген AR, расположенный в Х-хромосоме, которая есть не только у женщин, но и у мужчин. Неполадки в этом гене вызывают не только бесплодие, но и спинально-бульбарную амиотрофию Кеннеди – наследственное заболевание, появляющееся после 40 лет. Болезнь сопровождается нарушением выработки мужских гормонов, приводит к ожирению по женскому типу, проблемам с потенцией, бесплодию и слабости мышц. Постепенно больные перестают ходить, у них нарушаются жевательная и глотательная функции.

Мутации гена CFTR, находящегося в седьмой хромосоме, вызывают, кроме бесплодия, заболевание муковисцидоз, при котором легкие забиваются вязкой мокротой, не дающей возможности дышать. У 98% мужчин, страдающих этой болезнью, нарушена репродуктивная функция. Липкая слизь забивает семявыводящие протоки, приводя к бесплодию.

При мутации CFTR может возникать недоразвитие семенного протока, которое плохо диагностируется. Зачастую искать эту аномалию начинают только после обнаружения мутации в генах. До этого мужчины долго и безуспешно лечатся от бесплодия.

При носительстве «дефектного» гена рекомендуется обследовать партнёршу. При наличии у обоих родителей аномалии CFTR вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Таким парам лучше обзаводиться потомством с помощью ЭКО с предимплантационным отбором эмбрионов. Перед подсадкой зародыши проверят на генетическую аномалию и используют только здоровые.

Что можно обнаружить по результатам анализа

Анализ Y-хромосомы, которая есть только у мужчин:

  • Генетические сбои, охватывающие весь участок AZF, говорят о невозможности получения спермиев, годных для оплодотворения. Нарушения, захватывающие участки AZFa и AZFb, также не дают возможности получить нормальные здоровые сперматозоиды даже напрямую из яичка. В этом случае рекомендуется использование донорского материала.
  • Пациенты с нарушениями участка AZFc имеют больше шансов иметь потомство. У 50-70% мужчин можно получить сперматозоиды для искусственного оплодотворения. Процедура ИКСИ при этой аномалии дает достаточно неплохой результат.

Нарушения в гене AR вызывают гормональный сбой, сопровождающийся нехваткой мужских гормонов. Это влияет на выработку семенной жидкости и нарушает работу предстательной железы. Таким мужчинам нужно пройти дополнительное обследование, которое ответит на вопрос о возможности иметь потомство.

При поражении гена CFTR могут обнаруживаться врождённые аномалии мужских половых органов. Имеющиеся патологии могут быть разными – от очень лёгких до достаточно тяжёлых. При более детальном обследовании подбирается наиболее подходящий репродуктивный метод.

Что дает генетическое обследование при мужском бесплодии

  • Возможность выяснить причину отсутствия потомства, которая в этом случае не связана с приобретенными болезнями. Генетически обусловленное бесплодие невозможно устранить лекарствами или какими-либо процедурами. В данном случае лучше сразу прибегнуть к репродуктивным методам, не тратя деньги и время на другие виды лечения.
  • Прогнозирование возможности изъятия спермиев из яичек с помощью пункции и подбор варианта искусственного оплодотворения, дающего максимальный эффект.

При присутствии нормального спермотогенеза и полноценного мужского материала семья может сразу задуматься об оплодотворении спермой донора.

При обнаружении нарушений, которые могут передаваться по наследству, паре будет рекомендовано искусственное оплодотворение с предварительным генетическим отбором эмбрионов.

Стоимость

Выгодные цены на услугу «Анализ на генетические причины мужского бесплодия» представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

Поэтому мужчине с признаками бесплодия и плохой спермограммой нужно обязательно сделать такой анализ, чтобы убедиться в отсутствии наследственных нарушений.

источник

Анализы на бесплодие

В наших клиниках Вы можете получить консультацию по направлениям:

В клинике «АВА-ПЕТЕР» можно сдать любые анализы на бесплодие для мужчин и женщин. Все методы лабораторной диагностики и самое современное оборудование, оперативное выполнение анализов, деликатный и опытный персонал все это сделает процедуру сдачи анализов менее обременительной и более надежной. Запишитесь на прием к специалисту клиники «АВА-ПЕТЕР», чтобы узнать, какие анализы нужно сдать именно вам.

Анализы на бесплодие у женщин

  • Метод ПЦР — мазок из влагалища для выявления инфекций, передающихся половым путем. Забор биоматериала проводится в любой день менструального цикла, за исключением периода менструации. Подготовка к нему не требуется.
  • Анализ крови на гормоны – пролактин, прогестерон, лютеинизирующий гормон, тестостерон, андроген, тирозин, тиреотропный гормон и другие. Для того, чтобы измерить уровень разных гормонов в крови, анализ берут несколько раз в определенные дни менструального цикла.
  • Анализ крови для проведения генетического исследования – проводится в любой день. Кариотипирование для выявления причин бесплодия делают в последнюю очередь, при наличии показаний.
  • Общий анализ мочи – проводится в любой день, за исключением периода менструации.
  • Анализ цервикальной слизи на АСАТ (антиспермальные антитела) – проводится через несколько часов после незащищенного полового акта.
  • Биопсия эндометрия – берется для исследования слизистой оболочки матки. Анализы берут в последнюю неделю менструального цикла. Перед биопсией необходимо исключить вероятность беременности. Это исследование не является обязательным для диагностики бесплодия, его назначают только при необходимости.

Это не все лабораторные анализы на бесплодие у женщин, в каждом конкретном случае врач может назначить дополнительные исследования.

Остальные причины бесплодия выявляют другими методами диагностики – тесты на овуляцию, измерение базальной температуры, осмотры, УЗИ, гистеросальпингография, лапароскопия.

Анализы на бесплодие у мужчин

  • Мазок из уретры на скрытые инфекции. Его берет уролог (или андролог) после осмотра. Подготовка к анализу не нужна.
  • Общий анализ мочи – необходим сбор утренней мочи.
  • Общий анализ крови – сдается в любой день натощак.
  • Анализ крови на гормоны (исследуется тот же уровень тех же гормонов, что и у женщин, но для исследования можно выбрать любой день, накануне исследования избегать физических нагрузок, приема алкоголя и других стимулирующих веществ).
  • Анализ крови на антиспермальные антитела.
  • Спермограмма – перед сдачей этого анализа нужно воздерживаться от половых актов и мастурбации в течение трех дней, избегать физических нагрузок, приема алкоголя, не ходить в баню и сауну, не принимать горячую ванну.

Это основной комплекс лабораторных исследований, которые назначают мужчинам для диагностики бесплодия. Помимо них, врач предложит пройти ряд обследований: УЗИ и допплерографию мошонки, биопсию яичка.

Хотите сдать анализы? Позвоните нам!

Перед сдачей анализов необходима консультация гинеколога или уролога – запишитесь на прием к специалисту в клинику «АВА-ПЕТЕР»

источник

Бесплодие: причины и диагностика

Невозможность зачать ребенка — одна из самых больших проблем, с которыми сталкиваются супружеские пары.

Современные медицинские технологии дают возможность многим людям стать счастливыми родителями, при этом понимание причин бесплодия увеличивает шансы на успех. Рассмотрим наиболее распространенные из них.

Причины бесплодия у мужчин

  • Недостаточное количество спермы и низкая подвижность сперматозоидов — одна из самых распространенных причин, по которой мужчины бесплодны. Эти показатели легко выявить при анализе спермы. Если проблема действительно существует, врач предложит эффективные способы увеличения количества спермы и подвижности сперматозоидов.
  • Варикоцеле: Это состояние вызывает гипертермию (перегревание) яичка, что угнетающе действует на подвижность и развитие сперматозоидов.
  • Существующие травмы и заболевания. Инфекции, диабет и кистозный фиброз приводят к тому, что мужчины становятся бесплодными. Более того, такие заболевания, как рак, требующие лечения радиацией или химиотерапией, также могут играть определенную роль.
  • Образ жизни. Употребление алкоголя, курение, наркотики и использование анаболических стероидов являются одними из главных причин, по которым сперма человека теряет потенциал.
  • Токсины. К сожалению, некоторые аспекты окружающей среды также способствуют бесплодию у мужчин. Воздействие токсичных веществ, таких как пестициды и свинец, может нанести ущерб способности человека создавать жизнеспособную сперму. Попробуйте уменьшить контакт с вредными веществами.
Читайте также:  Мужское бесплодие по причине антител

Причины бесплодия у женщин

  • Нарушения овуляции. Любые нарушения естественной функции яичников оказывают отрицательное влияние на фертильность женщины.
  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ). Одним из заболеваний, которые вызывают нерегулярную овуляцию, является СПКЯ, наиболее распространенная причина женского бесплодия. Вызванное гормональным дисбалансом, это расстройство заставляет яичники увеличиваться в размере и вызывает образование небольших кист на внешних краях.
  • Непроходимость маточных труб. Фаллопиевы трубы — неотъемлемая часть женской репродуктивной системы. Если они заблокированы или воспалены, на шансы женщины на беременность падают. Необходим рентген, чтобы выяснить, действительно ли это так. Факторы риска включают инфекции таза и наличие в прошлом связанных заболеваний.
  • Эндометриоз. Заболевание при котором ткань, которая выстилает матку внутри, начинает развиваться за ее пределами, снаружи. Патология периодически вызывает ощутимую боль. Эндометриоз затрагивает женские яичники, фаллопиевы трубы и тазовую ткань, а очаги эндометриоза, как и кисты, часто развиваются на органах, ответственных за зачатие.
  • Наличие миомы или других злокачественных патологий. Эти симптомы создают проблему для зачатия. Однако трансвагинальное УЗИ определяет наличие миомы или других аномалий.

Вышеприведенный список не включает в себя все факторы, которые могут способствовать бесплодию, но он перечисляет наиболее вероятные причины проблемы.

Если вы испытывает трудности с зачатием, обратитесь к врачу для точной постановки диагноза.

Как осуществляется диагностика женского бесплодия

Основной вопрос для врача заключается в том, может ли репродуктивная система произвести зрелую яйцеклетку и можно ли связать это яйцеклетку со спермой в фаллопиевой трубе женщины.

Основное обследование женщины состоит в трансвагинальном исследовании матки и УЗИ яичников с учетом стадии менструального цикла и последующего гинекологического обследования. Ультразвуковое исследование позволяет определить размеры и форму матки, наличие мышечных узлов (миомы), высоту и качество слизистой оболочки матки. Он также предоставляет информацию о состоянии яичников, росте фолликулов и наличии кист или эндометриоза.

Анализ крови

Анализ крови во время менструации дает информацию о состоянии яичников, их способности образовывать зрелые яйцеклетки и возможных ответах на стимулирующие препараты. Исследуются уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ). Также возможно определить уровень антимюллерового гормона (AMH), который информирует о запасе яйцеклеток. Стандартным компонентом гормонального теста является определение уровней пролактина (PRL) и тиреотропного гормона (TSH).

Нормальный уровень гормонов в крови.

ФСГ 1,9–12 МЕ / мл,
ЛГ 0,9–12 МЕ / мл,
ПРЛ менее 25 нг / мл.
ТТГ 1,0–4,0 МЕ / мл,
AMH 0,5–30 МЕ / мл.

Исследование матки и яйцевода — гистеросальпингография (ГСГ)

Это исследование определяет пропускную способность или обструкцию маточных труб и показывает форму полости матки. Обследование проводиться с использованием УЗИ, реже под рентгеновским излучением, позволяя увидеть проникает ли контрастное вещество в маточные трубы.

Операции на репродуктивном тракте — гистероскопия и лапароскопия

Эти обследования позволяют получить прямой обзор брюшной и маточной полостей.

Хирургические методы в лечении и диагностике бесплодия включают прямой осмотр полости матки — гистероскопию и осмотр брюшной полости матки, яичников и маточных труб — лапароскопию.

Гистероскопия используется для выявления и лечения проблем внутри матки: полипов, миомы, спайек, сепсиса.

Лапароскопия используется при диагностике и лечении эндометриоза, а также при обнаружении пассивности маточных труб. Диагностика поствоспалительных состояний и послеоперационных спаек после предыдущей операции также проводится лапароскопически.

Генетическое обследование женского бесплодия

Это обследование подходит в случае повторных самопроизвольных абортов или повторных неудачных процедур ЭКО.

Определение кариотипа (количества хромосом) проводится у женщин после повторных самопроизвольных абортов или безрезультатного ЭКО. Также в парах, где эмбрионы не развиваются по стандартной схеме, рекомендуется делать генетическое обследование.

Иммунологическое обследование не является одним из основных тестов на фертильность женщины. Это специализированное обследование должно проводиться пациентом с повторными неудачами IUI (внутриутробного осеменения). Кроме того, иммунологическое обследование полезно пациентам, которые неоднократно подвергались трансплантации эмбрионов в рамках программы ЭКО, и где лечение , несмотря на то, что оно очень хорошее, все еще безуспешно. Исследуются антитела против спермы, трофобласта (плаценты) и эмбриона. Современные лаборатории также определяют проблемы клеточного иммунитета и предлагают последующее лечение.

Методы исследования мужского бесплодия

Главный вопрос при диагностике мужского бесплодия заключается в том, вырабатывает ли репродуктивная система достаточное количество качественных, подвижных и морфологически правильных сперматозоидов.

Спермограмма

Спермограмма — это микроскопическое исследование образца спермы для выявления возможных отклонений.

Спермограммы проводится после 3-4 дней сексуального воздержания, и образец, полученный при мастурбации, должен быть передан в течение 30 минут в лабораторию. В лаборатории изучаются количество сперматозоидов на 1 мл, их подвижность и форма, морфология. Если анализ спермы показывает отклонение от нормы, рекомендуется повторить тест с промежутком в ​​2-3 месяца, и только при повторении отклонений рекомендуется обратиться к урологу или андрологу (специалисту по мужскому бесплодию).

Параметр Нижний предел Диапазон
Объем эякулята (мл) 1,5 1,4 — 1,7
Общее количество сперматозоидов (мл/эякулят) 39 33 — 46
Концентрация спермы (мл/мл) 15 12 — 16
Общая мобильность (%) 40 38 — 42
Прогрессивное движение (%) 32 31 — 34
Жизнеспособность (живая сперма%) 58 55 — 63
Морфология (нормальные формы%) 4 3.0 — 4.0.

Генетическая экспертиза мужского бесплодия

Это обследование подходит для мужчин старше 45 лет, при отсутствии сперматозоидов в эякуляте и повторных самопроизвольных абортах партнерши или при риске наследственного дефекта.

Приблизительно от 5 до 15% мужчин с нарушениями качества спермы имеют аномалии в своих хромосомах, которые можно диагностировать с помощью анализа крови — кариотипирования.

Микроделеция по Y-хромосоме

10-20% мужчин с количеством сперматозоидов ниже 2 миллионов на мл, но с нормальным количеством хромосом (кариотип), являются носителями нарушения Y-хромосомы. Этот тип поражения называется микроделец. При нем Y-хромосома не содержит очень важных генов, которые отвечают за выработку и развитие сперматозоидов. Это расстройство передается инвалидами их сыновьям.

Муковисцидоз и врожденная атрезия семявыносящего протока (CAVD)

Это расстройство встречается только у мужчин с полным отсутствием сперматозоидов в эякуляте. CAVD мужчины также с высокой вероятностью являются носителями гена муковисцидоза (CF). Поэтому у мужчин с отсутствием сперматозоидов следует провести генетический тест на наличие муковисцидоза.

Гормональный тест

Исследование показано для мужчин с низким качеством спермы. Уровень ФСГ, ЛГ и тестостерона исследуется с целью информирования о гормональном фоне образования сперматозоидов.

Доктора питерской клиники Диана осуществляют диагностику и лечение мужского и женского бесплодия. Тел.: 8 (800) 707 15 60.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

источник

Анализ на бесплодие у женщин

О рождении здорового ребенка мечтает почти каждая семья. Однако далеко не всегда эта мечта может осуществиться, на фоне распространенной проблемы бесплодия. Если причиной не наступления беременности становятся проблемы со здоровьем у женщины, говорят о женском бесплодии. Еще одна проблема современной гинекологии – осложнения беременности, частота которых увеличивается с каждым годом.

Нередко причиной бесплодия и осложнений беременности у женщин становятся генетические мутации, передающиеся по наследству или возникающие в течение жизни под действием внешних факторов. Определить риски развития бесплодия и различных патологий, возникающих в период вынашивания малыша, поможет генетическое исследование, направленное на оценку состояния репродуктивной функции женщины.

Читайте также:  Причиной бесплодия является стресс

Как проходит генетическое исследование?

Для проведения ген-теста женщине необходимо сдать любой биологический материал, содержащий ДНК. Чаще всего на анализ берут венозную кровь. Из образца генетики выделяют генетические цепочки, которые в дальнейшем подвергают фрагментации и изучению при помощи светового микроскопа с высоким разрешением.

В результате исследования специалисты оценивают состояние отдельных генетических маркеров, ответственных за состояние репродуктивной системы женщины, определяющих ее фертильность и способность выносить здорового малыша. К таким маркерам относят:

Генетический маркер F2

Фактор коагуляции F2 входит в состав системы свертываемости крови человека. Исследование гена F2 позволяет получить информацию о предрасположенности к тромбоэмболии и спрогнозировать риск развития тромбоза во время беременности. Этот ген кодирует аминокислотный состав белкового соединения протромбина, избыточный уровень которого и приводит к образованию кровяных сгустков.

Полиморфизмы в гене протромбина приводят к нарушению синтеза белкового вещества, и соответственно к патологиям свертываемости крови. Процесс вынашивания ребенка ослабляет организм женщины, в результате чего активизируются патологические реакции, связанные с генетическими мутациями. Так, мутации в гене F2 увеличивают риск развития тромбофилии в 3 раза, а во время беременности – в 10 раз.

Образование тромбов также чревато инфарктом, инсультом, ишемией. В период гестации нагрузка на сердечно сосудистую систему значительно увеличивается, поэтому и риск развития патологий сердца и сосудов на фоне генетической склонности к тромбозу увеличивается в 3-6 раз.

Клиническое исследование маркера F2 позволяет составить качественный генетический профиль женщины в отношении предрасположенности к тромбоэмболии. Генетическая информация важна для своевременного начала профилактических мероприятий, правильного ведения беременности, выбора эффективного терапевтического комплекса. ДНК-анализ также позволяет минимизировать риски сердечно-сосудистых осложнений у матери и патологий развития ребенка в период гестации.

Генетический маркер F5

Генетический маркер F5 позволяет оценить качество функционирования фактора V, который выступает одним из составляющих коагуляционной системы человека. Ген F5 отвечает за аминокислотный состав фактора Лейдена, который активизирует продукцию тромбина. Избыточное образование тромбина выступает одной из предпосылок развития патологий сердца и сосудистого русла.

Мутации гена приводят к нарушению аминокислотной последовательности белка, избыточному продуцированию тромбина, активному образованию кровяных сгустков. Высокая активность фактор Лейдена приводит к гиперкоагуляции и нарушению кровотока. Наличие полиморфизмов в гене F5 увеличивает риск образования тромбов в 4 раза, а во время вынашивания ребенка – в 8 раз.

При этом предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям может стать причиной не вынашивания малыша, замирания плода, назначения аборта по медицинским показаниям, преждевременного начала родовой деятельности, тяжелых послеродовых осложнений у матери.

ДНК-анализ гена F5 позволяет прогнозировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний у женщины, оценить степень генетической предрасположенности к нарушению работы сердца и сосудов. Данные генетического исследования используются для коррекции течения беременности, профилактики задержки развития плода, плацентарной недостаточности, токсикоза на поздних сроках у беременной.

Своевременно начатые профилактические меры в отношении тромбофилии позволяют избежать проблем с зачатием и вынашиванием ребенка, развития сердечно-сосудистых патологий у женщины.

Генетический маркер MTHFR

Ген MTHFR кодирует аминокислотный состав ферментного соединения метилентетрагидрофолатредуктаза. Этот фермент необходим для естественного метаболизма фолиевой кислоты в организме человека. Ген катализирует продуцирование активной формы фолиевой кислоты, за счет которой происходит процесс метилирования ДНК-структур.

Поэтому генетический анализ маркера MTHFR имеет важное прогностическое значение для определения предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, оценки риска развития внутриутробных патологий плода, связанных с нарушением метаболизма фолиевой кислоты.

Мутации гена MTHFR влияют на аминокислотную последовательность фермента, что негативно сказывается на метаболизме фолиевой кислоты. Замедление обмена ФК приводит к снижению уровня ее содержания в организме, что увеличивает риск сердечно-сосудистых патологий у женщины и негативно сказывается на развитии ребенка. Так, полиморфизмы в гене увеличивают риск патологий нервной трубки ребенка в 2 раза, а самопроизвольного аборта – в 14 раз.

Своевременное выявление полиморфизмов в гене MTHFR позволяет минимизировать риски развития патологий у матери и ребенка за счет активных профилактических мероприятий (например, регулярный прием фолиевой кислоты, снижает генетические риск в 2 раза). Генетический анализ также содержит информацию, необходимую для корректного ведения беременности у женщин, склонных к заболеваниям сердца и сосудистого русла, адекватного выбора схемы терапии развивающихся патологий.

Результаты исследований также помогают скорректировать образ жизни женщины, правильно подойти к планированию беременности, сохранить репродуктивное здоровье, исключить факторы-провокаторы болезней кровеносной системы и сердца.

Генетический маркер MTRR

Исследование маркера MTRR позволяет спрогнозировать риск развития болезней сердца и сосудов, репродуктивных патологий, хромосомных нарушений у плода на фоне генетических факторов матери. Ген отвечает за кодировку аминокислот фермента метионин синтазы редуктазы. Это вещество необходимо в организме женщины для нормального течения ряда биохимических процессов и продуцирования белковых соединений. Вместе с витамином В12 фермент МСР катализирует синтез метионина.

Полиморфизмы гена MTRR приводят к изменению активности фермента МСР, что негативно сказывается на функционировании сердечно-сосудистой системы женщины. Во время беременности низкая ферментативная активность повышает риск образования внутриутробных патологий в 4-5 раз. Ситуация еще более усугубляется на фоне недостатка витамина В12.

Поэтому информация о наличии мутаций в гене MTRR позволяет правильно заботиться о здоровье сердца, сосудов, репродуктивных органов, ответственно планировать беременность, определить причины проблем с зачатием. Кроме того, за счет активных профилактических и терапевтических мероприятий риск осложнений во время гестации можно свести к минимуму.

Генетический маркер MTR

Генетический код MTR отвечает за аминокислотный состав ферментного соединения метионин синтаза. Это вещество необходимо для естественного метаболизма метионина (путем реметиляции). Реакция протекает при участии витамина В12 (кофактор). ДНК-анализ генома позволяет прогнозировать суммарный риск развития внутриутробных патологий.

Нарушение генетической последовательности MTR приводит к снижению активности фермента метионин синтазы. В результате замедления функциональной активности фермента увеличивается риск дефектов развития ребенка, осложненного течения беременности. Так, полиморфизмы гена MTR в сочетании с гипергомоцистеинемией и недостатком витамина В12 повышают склонность к развитию синдрома Дауна, «заячьей» губы в 2-4 раза.

Генетическая информация необходима для составления эффективного профилактического комплекса и выбора оптимального плана терапии. Составление ген-профиля по маркеру MTR позволяет сохранить репродуктивное здоровье женщины, избежать пороков развития плода, непредвиденных осложнений во время вынашивания малыша.

Генетический маркер ACE

Ген ACE отвечает за аминокислотный состав ангиотензиновой системы. Ангиотензин-трансформирующий фермент становится физиологическим инструментом регулирования баланса воды, солей и артериального давления в организме женщины. Нарушение активности фермента чревато сильными гипертензивными действиями, направленными на сердечно-сосудистую систему и водно-солевой обмен. Поэтому ДНК-исследования гена ACE позволяют оценить риск развития заболеваний сердца, сосудистой системы, репродуктивных патологий, связанных с нарушением метаболических процессов.

Изменение последовательности гена ACE негативно сказывается на активности ферментов ангиотензиновой системы. У носителей полиморфизмов активность этого фермента увеличивается в 3 раза, что становится фактором риска развития артериальной гипертензии у женщин. Высокое давление негативно сказывается не только на самочувствии и здоровье женщины (частые головные боли, быстрая утомляемость, апатия), но и на развитии будущего малыша, приводя к гипоксии плода, гестозу, развитию хромосомных нарушений.

Полиморфизмы гена ACE увеличивают риск сосудистых и репродуктивных патологий в 2-3 раза. Поэтому нужно еще на этапе планирования беременности оценить генетическую склонность к артериальной гипертензии. Это позволит сохранить здоровье матери и новорожденного за счет эффективной профилактики и терапии.

Генетический маркер AGT

AGT-ген отвечает за последовательность аминокислот в белке ангиотензиногена – вещества, которое вырабатывается в печени. Это белковое соединение необходимо для естественного протекания процессов регулирования водного баланса, солевого обмена, артериального давления. Генетическое исследование маркера позволяет оценить наследственную склонность женщины к патологическому повышению давления и определить генотип пациентки.

Нарушение кодировки AGT приводит к изменению свойств ангиотензиногена. В результате генетическая склонность женщины к артериальной гипертензии увеличивается в 2 раза. Процесс вынашивания ребенка повышает наследственный риск высокого давления в несколько раз, что может привести к тяжелым осложнениям беременности (гипоксия, патологии невральной трубки, гестоз) и отразиться на репродуктивном здоровье женщины. Генетические исследования помогут составить качественный профилактический комплекс, правильно спланировать ведение беременности, устранить факторы, которые провоцируют высокое давление, выносить здорового ребенка.

Читайте также:  Алой укол от бесплодия

Исследование кариотипа

Кариотип – индивидуальные признаки хромосомного аппарата человека. Исследование кариотипа предполагает изучение индивидуальных особенностей клеток (количество, структура, состав, форма, размер) на этапе метафазы. Анализ проводится при помощи техники световой микроскопии и направлен на выявление нарушений хромосомной последовательности.

Кариотип человека определяется на основании исследования неоднородных участков хромосом, позволяющего идентифицировать хромосомные патологии, характерные для синдрома Дауна, болезни Эдвардса, синдрома Клайнфельтера, синдрома кошачьего крика, др.

Кариотипирование женщин высокоинформативно с точки зрения идентификации причин бесплодия неясной природы. Зачастую именно зарождение нового организма из патологического хромосомного материала приводит к невынашиванию беременности, проблемам с зачатием, замиранию плода. Большинство патологий, спровоцированных мутацией хромосомного аппарата, несовместимы с жизнью. Однако часть детей с хромосомными патологиями все же рождается с тяжелыми заболеваниями нервной, сердечно-сосудистой, эндокринной системы.

Также исследование кариотипов супругов проводят при подготовке к беременности, что позволяет оценить риск развития внутриутробных патологий и передачи мутирующего гена будущему ребенку. Информация о кариотипе женщины и его совместимости с кариотипом супруга позволяет правильно подготовиться к беременности, выбрать эффективную тактику профилактики хромосомных нарушений, минимизировать риск внутриутробных пороков развития. Генетические исследования кариотипа также необходимы для проведения результативной процедуры ЭКО.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест PRENATEST. Определение врождённых патологий плода во время беременности.

PRENATEST позволяет выявить синдром Дауна и другие тяжёлые врождённые болезни. Раньше для этой цели приходилось прокалывать плодный пузырь и брать на анализ частички плаценты, пуповинную кровь и околоплодную жидкость, что могло вызвать выкидыш.

Неинвазивный тест не предусматривает воздействия на плод и околоплодные структуры. Здоровье малыша определяется по его ДНК, выделенному из крови матери. Обследование проводится после 9 недель.

Показания к проведению PRENATEST

  • Неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, показывающие возможность рождения ребёнка с тяжёлыми аномалиями.
  • Возраст матери старше 35 лет, а отца – старше 40. В зрелом возрасте резко возрастает риск рождения малышей с генетическими отклонениями.
  • Имевшиеся в семье случаи рождения детей с хромосомными аномалиями и тяжёлыми врожденными болезнями.
  • Наблюдавшиеся выкидыши и мертворождения.
  • Наличие у родителей генных мутаций, которые могут привести к рождению нездорового потомства.

Такой ДНК-тест безвреден и безопасен, поэтому его может сделать любая женщина даже при отсутствии показаний. Пренатальное тестирование – отличный способ убедиться в здоровье малыша.

Какой материал берется для исследования

Для пренатального неинвазивного теста PRENATEST проводится забор венозной крови у матери. Кровеносная система ребёнка соединена с материнской, поэтому в кровь мамы попадают фрагменты ДНК ребёнка, по которым можно обнаружить наследственные патологии.

Проводятся два вида пренатального теста:

  • Основной, выявляющий синдром Дауна в 99.99% случаев.
  • Расширенный, показывающий вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера Джекобса. Анализ также выявляет трисомии по X-хромосоме, приводящие к рождению больных детей.

Как проводится обследование

Кровь, взятую из вены будущей матери, помещают в пробирку. Затем на центрифуге ее разделяют на две части – плотную темную массу, состоящую из кровяных телец, и светлую прозрачную плазму.

Затем из плазмы выделяют ДНК ребёнка, которую обследуют, сравнивая с эталоном. После проведения анализа лаборатория дает заключение, где указана степень риска по наследственным заболеваниям:

  • Высокая – обнаружены признаки наследственных патологий.
  • Низкая – генетические болезни маловероятно.

Анализ позволяет на раннем сроке определить пол малыша. Это очень важно для семей, в которых есть вероятность рождения детей, имеющих патологии, связанные с полом. Например, малышей, страдающих гемофилией, которой болеют только мальчики. Если пол малыша допускает развитие врождённых болезней, маме нужно будет пройти дополнительное обследование.

PRENATEST не подходит для многоплодной беременности. В данном случае в крови будет содержаться генетический материал сразу двух детей, которые могут иметь разный пол и различный уровень здоровья. Такое тестирование не проводится при суррогатном материнстве и на сроках до 9 недель.

VERACITY – пренатальный тест, подходящий для любой беременности

Эта методика позволяет узнать о состоянии ребенка (детей) вне зависимости от количества плодов и способа возникновения беременности (искусственная, естественная). Методика также подходит для суррогатного материнства.

ДНК-тест VERACITY выявляет наследственные патологии без проколов плодного пузыря и других инвазивных процедур. Для анализа понадобится только венозная кровь беременной женщины. Поскольку кровоток будущего малыша и родной или суррогатной мамы связаны, из материнской плазмы можно выделить ДНК плода и провести его анализ.

Тестирование выявляет большое количество врожденных патологий. Это делает его более информативным по сравнению с другими пренатальными исследованиями – скринингом, УЗИ, более простыми способами исследования генетики плода.

Для каких случаев подходит тест VERACITY

  • Обычной одноплодной беременности, возникшей естественным путем. Многие мамы выбирают этот тест за его информативность.
  • Естественной многоплодной беременности. С помощью VERACITY можно выяснить состояние здоровья развивающихся близнецов.
  • Беременности, наступившей с помощью репродуктивных технологий. Тестирование можно использовать для исследования здоровья детей, зачатых с помощью ЭКО, в том числе с применением донорских яйцеклеток.
  • Суррогатного материнства. Тест VERACITY позволяет выявить состояние ребёнка, которого вынашивает суррогатная мама. Тестирование анализирует только плодную ДНК, не беря во внимание генетический материал женщины.
  • При отклонениях, выявленных во время скрининга. Метод позволяет выяснить, имеются ли у малыша врождённые патологии.
  • Для обследования беременных женщин, имеющих детей с наследственными заболеваниями.

Какие болезни выявляет тест VERACITY

  • Различные трисомии, при которых в генетическом наборе присутствуют лишние хромосомы. Это синдромы Эдвардса, Дауна, Патау.
  • Генетические аномалии половых хромосом – синдромы Клайнфельтера, Тернера, Якоба. У подросших детей с этими патологиями имеются проблемы с половой функцией и бесплодие. Больные дети часто имеют различную степень умственной отсталости.

Каким образом проводится тестирование

Тест делают на сроке 10 недель. У женщины из вены берется кровь, которая помещается в пробирке в центрифугу. После длительного вращения на больших оборотах на аппарате кровяной образец разделяется на плотный темный комок, содержащий кровяные элементы, и светло-соломенную плазму.

Из плазмы выделяется ДНК, из которой изымаются 13, 18, 21, X и Y хромосомы, дающие аномалии. Эти участки многократно умножаются (реплицируются), а потом исследуются. При отклонениях обнаруживаются удвоенные и изменённые хромосомы, свидетельствующие об имеющихся генетических заболеваниях.

Результаты исследования

Во время тестирования выявляется риск наследственных заболеваний, который может быть:

  • Низким – у ребёнка нет выявляемых наследственных отклонений. Однако гарантировать, что малыш родится абсолютно здоровым, тест не может. Существуют редкие наследственные болезни, не выявляемые в ходе тестирования.
  • Высоким – у малыша наблюдается риск по какой-либо наследственной патологии. Женщину направляют на инвазивное обследование, в ходе которого тонкой иглой прокалывают плодный пузырь и берут образцы материала плаценты, немного пуповинной крови и околоплодной жидкости.

Эта методика имеет точность 99,99%. Поэтому, пройдя такое тестирование, можно спокойно ожидать рождения малыша.

Стоимость

Выгодные цены на услугу «Генетическая предрасположенность к женскому бесплодию и осложнениям беременности» представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

Пройти комплексное генетическое исследование для оценки риска женского бесплодия и осложнений беременности можно в медицинском центре «Радуга». Забор биологического материала проводится в комфортных условиях в удобное для пациента время, а результаты обладают гарантированной достоверностью.

источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *